Historisk baggrund for genetik (forklaret med diagram)

Læs dette essay for at lære om den historiske baggrund for genetik!

Indhold:

  • Introduktion:
  • Mendelske principper:
  • Segregationsloven (Mendelsk princip I)
  • Overtrædelsesloven (Mendelian Princip II)

Genetik er studiet af arvede karakteristika, mens arvelighed er en proces, der bestemmer individets evne til at vokse og udvikle sig som et resultat af interaktion mellem de arvede træk og miljøfaktorer.

Mennesket er den mest intelligente væsen, er meget nysgerrig over sig selv. Han finder, at familiernes børn har en tendens til at ligne deres forældre. De arver fysiske og mentale træk fra en af ​​forældrene eller begge forældrene.

Desuden viser individerne i en bestemt befolkningsgruppe nogle generelle ligheder indbyrdes, på trods af enorme forskelle. Lighederne er produceret på grund af arv af faderlige figurer; nogle iboende egenskaber hos mænd overføres biologisk fra generation til generation. Videnskaben om genetik er en vigtig disciplin, der beskæftiger sig med arvelighed og variation.

Faktisk er genetik undersøgelsen af ​​arvede karakteristika, mens arvelighed er en proces, der bestemmer individets evne til at vokse og udvikle sig som et resultat af interaktion mellem de arvede træk og miljøfaktorer.

Studie af arvelighed kaster tilstrækkeligt lys til at forstå menneskets oprindelse og betydningen af ​​racer. For eksempel vælger tigre små tigre, der arver karakteren af ​​deres løb. På den anden side undersøger genetisk undersøgelse herredømmets mekanisme og afslører de interne træk ved den menneskelige udvikling.

En tæt observation af forskellige dyrearter og planter viser, at en løbende drift af arvelighed og variation foregår i naturen. Ingen to brødre er lige ens, undtagen nogle enslige tvillinger. Denne mangel på lighed blandt de personer, der er relateret til afstamning, betegnes ofte som variation.

Variationen betegner en grundlæggende ændring i individets interne opstilling enten på grund af genieforskelle, som kan være stammer fra mutation eller på grund af miljøfremkaldte forskelle, hvilket kan forårsage midlertidige ændringer i fænotypen.

En tredje kilde til variation kan skyldes forældrenes hybriditet. For eksempel, hvis forældrene er heterozygote (eller hybrider) for et bestemt træk, sig øjendråben, så er det helt muligt at opfostre afkom med brune og blå øjne. Variationen kan forekomme i større eller mindre grad, men i de fleste tilfælde har det vist sig nyttigt. Udviklingen af ​​nye former har været mulig for den fordelagtige variation. Derfor er arvelighed og variation begge lige vigtige i undersøgelsen af ​​genetik.

Betegnelsen genetik kom fra det græske ordgen, hvilket betyder at generere eller vokse eller at blive noget. Det blev mønstret af William Bateson i 1905. Men starten på denne videnskab forekom eller skete tidligere end denne dato. Tre botanikere, De Vries (Holland), Correns (Tyskland) og Von Tschermak (Østrig) identificerede de grundlæggende principper for genetik i år 1900.

De arbejdede uafhængigt af hinanden, men ingen af ​​dem fik æren. Fordi videnskaben om genetik allerede blev født i 1866 gennem Gregor Johann Mendels indsats fra Brunn, Østrig; de botanikere genopdagede arbejdet efter tredive fire år.

Ifølge Webster er genetikken filialen, der beskæftiger sig med arvelighed og variation blandt beslægtede organismer, stort set i deres evolutionære aspekter. " Kort sagt kan det defineres som en videnskab, der beskæftiger sig med de principper, der forklarer lighederne mellem forældre og deres afkom og forskellene blandt enkeltpersoners enkeltpersoner. Således har genetikken været en videnskab om arv og variation.

Arv indebærer aktiviteten af ​​en særskilt funktionel enhed kendt som gener, som overføres fra forældre til afkom og styrer udviklingen af ​​personers tegn. Karakter eller egenskab angiver morfologiske, anatomiske, fysiologiske, bio-kemiske og adfærdsmæssige træk ved en organisme.

Variationen af ​​tegn er produceret for variationen i gener. Så genetikken kan omdefineres som den videnskab, der beskæftiger sig med generens struktur, organisation, transmission og funktion og variationer i dem.

Forskellige genetiske områder kan betragtes som undersøgelsen baseret på forskellige objekter. For eksempel er dyrenetik og plantegenetik beskæftiger sig med dyrene og planterne som henholdsvis objekterne for undersøgelsen. Virusgenetik og mikrobiel genetik overvejer vira og mikrober henholdsvis som objekterne for undersøgelsen.

Human genetik omhandler udelukkende menneskehedens arvelighed. Desuden skelnes der mellem molekylære genetik og populationsgenetik, to specialiserede felter fra den klassiske genetik. Molekylær genetik beskæftiger sig hovedsagelig med det genetiske materiales natur og egenskaber ved at overveje dens fysik og kemi, funktion, replikation, mutation, rekombination, regulering og udvikling.

Befolkningsgenetik behandler med arvelighedens funktion i naturlig variabel population af frie indavls individer i forhold til matematiske og statistiske sandsynligheder. Det klassiske genetik kan dog betegnes som cytogenetik, som ikke blot betyder det tætte forhold mellem de to allierede biologiske brancher, dvs. cytologi (cellebiologi) og genetik (videnskab om arvelighed), men korrelerer den kemiske og genetiske organisering af kromosomer og deres adfærdsmønstre af arv.

Det (cytogenetik) udarbejder et klart billede af de forskellige aspekter af kromosomer og deres virkninger på udviklingen af ​​karakterer af organismer. På brutto niveau er cytogenetik og genetik forskelligt fra hinanden. Men på molekylær niveau er disse ikke så skarpt definerede. Den klassiske arvskonto daterer sig tilbage til Hippocrates (400 BC), som troede at 'det reproduktive materiale kom fra alle dele af individets krop og dermed tegnene blev direkte afleveret til afkom «.

Ifølge Aristoteles (350 BC) er formeringsmaterialerne faktisk næringsstoffer, der afledes mod den reproduktive vej i stedet for at gøre kroppens dele. Selvom Hippocrates og Aristoteles ideer om arvelighed varierer betydeligt, har de stadig en fælles opfattelse af, at arven er direkte, og stofferne afledt af eller bestemt til bestemte dele af individerne overføres til afkom. Flere andre græske filosoffer og biologer, samtidige med Hippokrates og Aristoteles, lavede også observationer og spekulationer vedrørende de arvelige principper.

De fleste biologer i den periode troede på, at nogle primitive organismer stammede fra ikke-levende stof, dvs. nedbrydning af organisk materiale. Processen blev kaldt spontan generation. Læren om spontan generation var meget gennemgribende indtil midten af ​​det attende århundrede. William Harvey (1578-1657) spekulerede først på, at alle dyr stammer fra æg og sæden, som har stimulerende virkning på udviklingsprocessen.

Nederlandsk læge Regnier de Graaf (1641-1673) spekulerede på, at begge forældres egenskaber udtrykkes i afkom hos pattedyr; snarere sender begge forældre deres arvelige tegn til deres afkom. Igen observerede en nederlandsk mikroskopfabrikant, Anton van Leewenhoek, da han lavede et rå håndlavet mikroskop omfattende en serie monterede linser, så han menneskelige sædceller. Han havde også observeret sæd fra flere andre dyr.

Selv om det var langt kendt, at reproduktion foregår ved forening eller copulation af mænd med kvinder, men mænds og kvinders bidrag, især fakta om arvelige materialer, var ukendte. Det var et spørgsmål om stor debat. Men begrebet Aristoteles (at afkom stammer fra den særlige form fra sæd, mens ernæringen blev leveret af kvinden) blev videre udviklet i løbet af det syttende og attende århundrede af opdagelsen af ​​sæd og æg i dyr og pollen og æg i planter .

Baseret på William Harvey's spekulation fremførte mange biologer deres ideer og undersøgelser og udtalte, at en af ​​kønscellerne, sædcellerne eller ovaen er tilstrækkelig til at udføre en organisations funktion i miniatureform. Den skal udvikles til voksen andel ved modtagelse af passende næring. En sådan teori er kendt som præformationsteori. Langt kontroverser fortsatte i løbet af det nittende århundrede mellem dyrkere eller spermister og ovre.

Spermisterne eller dyrekæmperne troede på, at sæd indeholdt den præformerede miniature væsen. På den anden side bekræftede ovnerne, at ægget indeholdt den præformede organisme. Selvom præformationsteorien er forældet i dag, leverede den stadig et fornuftigt koncept for reproduktion til erstatning for alle vage begreber i meget tidlig tid.

Teorien, som efterfølgende erstatter præformationsteorien, er kendt som epigenese teori. Dette blev foreslået af Wolff (1738-1794). Ifølge Ulv indeholdt hverken sæd eller æg en præformeret væsen, men hver af dem indeholdt uforskudt materiale, der havde potentialet til at udvikle sig til en voksen organisme efter befrugtning.

Epigenesis teori opnåede en accept blandt biologerne fra det nittende århundrede. Imidlertid er det for tiden klart, at både sæd og æg er ikke sammensat af fuldstændigt udifferentieret materiale, men tværtimod bærer de det arvelige materiale, kromosomerne, der indeholder gener.

Den franske videnskabsmand, Jean Baptiste Lamarck (1744-1829) havde spekuleret på, at brug og brug af organer over en længere periode bestemmer afkomernes egenskaber. Han formulerede en teori kendt som arv af overførte tegn. Grundlæggeren af ​​modemevolutionsteorien Charles Darwin (1809-1882) foreslog, at en organismer væv og celler smider af små partikler eller granuler kaldet som gemmules, som cirkuleres gennem plante- og dyrkropperne, til sidst passerer til kønsorganerne til samles der som gameter.

Gemmules af det modsatte køn tilsættes under befrugtningen, som tilsammen fører til udvikling af en blanding af moder- og fædreorganer og væv i afkom. De arvelige egenskaber anses således for at blive overført fra forældrene til afkom.

Denne mekanisme holdes som essensen af ​​læren om Pangenesis. I hans skrifter havde Darwin nævnt, at hans teori om 'Pangenesis' ikke på nogen måde adskiller sig fra det arvelige koncept, som Hippokrates spekulerer. En tysk biolog, August Weismann (1883-1914) foreslog teorien om kontinuiteten af ​​kimplasma- eller kimplasma teorien for at forklare reproduktion hos dyr.

Ifølge denne teori overføres 'germplasm'en til afkom uden nogen ændring, men en ændring af germplasmen (mutation) kan føre til forandring i arv. Faktisk skelnet teorien to forskellige typer af væv, dvs. somatoplasma og germplasma i individets krop. Somatoplasma eller kropsvæv er nødvendige for individets overlevelse og organismens korrekte funktion, men det bidrager ikke til seksuel reproduktion.

Naturligvis kan enhver ændring i somatoplasma ikke overføres til næste generation. På den anden side producerer germplasmen gameterne, som er grundlaget for seksuel reproduktion. Ændringer i germplasma overføres let til næste generation.

Weismann nævnte tydeligt, at erhvervede tegn ikke er arvet. Han havde vist, at ændringerne i kropsegenskaberne ikke påvirker kvaliteten af ​​gameter produceret af germplasmen. Hans afsluttende demonstration fandt separationen af ​​germplasma og somatoplasma; han afskaffet hypoteserne om pangenesis og arv af overtagne tegn. Før Mendels eksperimenter på havenærterne (Pisum sativum), John Knight og John Goss, begge fra England havde udført opdræteksperimenterne i samme plante. John Knight i 1799 lavede en krydsning mellem to sorter af ærter-unpigmented og pigmenteret.

Den ikke-pigmenterede sort havde grønne stængler, hvide blomster og farveløse frøbeklædning. John Goss i 1824 havde eksperimenteret det samme med grønne (blå) frøede og gule (hvide) frøplanter. Hans eksperimentelle procedure involverede fjernelse af stamens fra normalt grønne frøede ærter, og dens pollinering skete fra stammer af gule frøede ærter. John Knight havde også udført gensidige kryds.

De eksperimentelle resultater af både Knight og Goss var ganske bemærkelsesværdige, men de tællede ikke antallet af ærter, der blev brugt i deres avlsforsøg. Som følge heraf havde de undladt at opdage den underliggende arvelige mekanisme, som Gregor Mendel senere kunne offentliggøre senere i 1866.

Ridder og Goss rettede deres forsøg på kommerciel opnåelse af forbedrede sorter af planter og dyr til brug for dem inden for landbrug og gartneri. De søgte ikke nogen oplysninger om de arvelige mekanismer. Hippocrates 'spekulationer om arvelighed blev imidlertid ikke udfordret til den endelige etablering af de grundlæggende principper om arvelighed som foreslået af Mendel og udgivet i 1866. Men det er en skam, at Mendels monumentalarbejde stort set overset i næsten 34 år.

Fra disse eksperimenter refererede Mendel arveenheden som faktor, som vi nu kalder gen, er partikelformet og ikke flydende. De to alleler i et gen påvirker ikke hinanden på nogen måde, hvad der skal siges om at blande sig med hinanden. Han foreslog to universelt accepterede arvskrav - segregationsloven og loven om uafhængigt sortiment, som han forklarede tegnernes dominans.

Desværre blev han ikke evalueret, og hans papir blev glemt i stakken af ​​mange biblioteker indtil 1900, indtil det blev "genopdaget" uafhængigt i papirer udgivet af tre botanikere DeVries (Holland), Correns (Tyskland) og Von Tschennak (Østrig), der fik mere eller mindre lignende resultater som dem fra Mendel.

Mest sandsynligt kom de til at kende Mendel-papiret gennem en henvisning til det af Focke i 1881 og kopierede fra ham af Bailey i 1895. Det var virkelig uheldigt, at Darwin ikke var opmærksom på Mendels arbejde (på arvelighed), selvom de var samtidige .

Således var han uvidende om Mendels principper, foreslog Darwin teorien Pangenesis for at redegøre for den arvelige overførsel af egenskaber. Hvis Darwin havde kendt Mendel og hans arbejde, ville han ikke kun have værdsat betydningen af ​​Mendeles bidrag til arvelighed, men kendskabet til arvelighed ville have været brugt til at fjerne en af ​​de største vanskeligheder ved at forklare teorien om naturlig udvælgelse. Genopdagelsen af ​​Mendels papir indledte dog en hurtig forskning inden for genetik.

Mendelske principper:

Gregor Mendels (1822-1884) eksperimenter på havenærten (Pisum sativwn) betragtes som et stort milepæl i genetisk undersøgelse. Han blev født i det nordlige Moravia, Østrig - i øjeblikket en del af Tjekkoslovakiet. Hans far havde en stor fascination for havearbejde og gartneri; Mendel plejede at arbejde sammen med ham i frugtplantagen og udviklede sig gradvist til interesse for naturen.

I en alder af 21 år kom han ind i det augustinske kloster ved Brunn (nu Brno i Tjekkoslovakiet). Efter fire år, i år 1847 blev han ordineret en munk eller præst. Resten af ​​sit liv blev brugt i det kloster, hvor han lavede utallige kryds mellem sorter af flere forskellige plantearter.

I 1851 kom han ind på universitetet i Wien, Østrig på anbefaling af klostrets myndigheder, hvor han studerede alle grundvidenskaber, herunder fysik, kemi, matematik, botanik og zoologi indtil 1853. Efter dette blev han lærer ved klosteret i 1854 og tjente der i 12 år. Han havde præsenteret fakta og figurer for sine eksperimenter før Brunn Natural History Society den 8. februar 1865.

Endelig blev hans 46-pagede papir, med titlen "Eksperimenter i Planthybridisering", offentliggjort i Brunn Society's undersøgelse for Naturvidenskabsstudiet i det følgende år, i 1866. Kopierne af hans papir blev distribueret til biblioteker i Europa og Amerika, men fik ikke alvorlig opmærksomhed i 34 år, indtil 'genopdagelsen' af tre botanikere i 1900.

Mendels succes kan tilskrives hans strålende analytiske sind, som gjorde det muligt for ham at fortolke resultaterne af sine eksperimenter såvel som at definere princippet bag arvsmekanismerne. I denne forbindelse fortjener Mendel at blive kaldt som fader til genetik.

Principperne om Mendelian genetik er baseret på to "love", som f.eks. Segregationsloven og loven om uafhængig sort eller rekombination. Mendels succes i hybridiseringsforsøgene tyder på hans sunde følelse af dom ved udformningen af ​​krydsene af havenærter, som kun blev udvalgt efter nøje overvejelse af forsøgets egnethed.

Han havde valgt i alt syv par kontrasterende tegn til sine sidste eksperimenter, som er som følger:

1. Længden af ​​planten, enten høj eller dværg.

2. Planter af blomsterne, enten aksialt (fordelt langs stammen) eller terminal (bundtet øverst).

3. Farve på de umodne bælg, enten gule eller grønne.

4. Form af umodne bælg, enten oppustet eller indsnævret.

5. Cotyledons farve (dvs. næringsstoffer af modne frø), enten gul eller grøn.

6. Frøets form (yderside), afrundet og glat eller rynket.

7. Farve af frøbeklædningen, enten grå eller hvid. (Blomstens farve er ofte korreleret med frøbeklædets farve; de ​​hvide blomstrede ærter udvikler normalt frø af hvid frakke og violet blomst producerer frø med grå frakke.)

På denne måde testede Mendel de syv karakterer individuelt ved at udføre kryds adskilt for hver egenskab. Han betragtede kun ét træk ad gangen.

Segregationsloven (Mendelsk princip I):

Den populære tro på Mendel's tid var, at hunner gav stoffet til udvikling af afkom, som ligner jorden, der leverer ernæring til planter. Mendel foreslog en komplet fusion af mandlige og kvindelige gameter, hvor lige bidrag fra de to forældre var nødvendigt for udvikling af tegn i hybrid generation. Han postulerede også eksistensen af ​​faktorer, nu kendt som gener, som er ansvarlige for væksten af ​​forskellige tegn. Det er disse faktorer, der overføres fra generation til generation; tegnene i sig selv kan ikke overføres.

Mendel lavede en klar sondring mellem udseendet (Phenotype) og den genetiske makeup (Genotype), og introducerede et begreb om dominans og recessiveness. Hans formler til bestemmelse af de forskellige genotyper og fænotyper i forskellige generationer bragte en dramatisk ændring i at tænke på menneskets arvsmønster.

Mendel startede sit eksperiment ved at krydse to racerede sorter (stamme) af ærter, høje og dværge, som blev opdraget særskilt i klostergarden. De høje planter var omkring 6 til 7 meter høje, mens dværgplanterne kun var 9 til 18 tommer høje. Miljøfaktorer, jord og fugtighed blev kontrolleret minutiøst af Mendel for at se om de havde nogen effekt på væksten.

Mendel noterede også resultaterne fra gensidige kors, hvor en forælder (forælder A) blev brugt som kvinde i et kors med en anden forælder (forælder B), og igen blev det (forælder A) brugt som mand hos en anden forælder (forælder B). Mendel sørgede for, at de mandlige og kvindelige forældre gør lige store bidrag til udviklingen af ​​tegn i afkom Resultater af gensidige kryds er altid identiske.

Ved siden af ​​det gensidige kors skelner Mendel andre kryds som monohybrid, dihybrid, trihybrid og så videre. Et tværsnit mellem to forældre, der adskiller sig for en enkelt karakter, betegnes som monohybridkors, mens de mellem forældre, der er forskellige for to eller tre tegn, er kendt som henholdsvis dihybrid og trihybridkryds.

Imidlertid betragtede Mendel i det første forsøg kun monohybridkors. En af de to træk, den høje, blev udtrykt i første generationens afkom, dvs. alle fjedre blev fundet høje ligner en af ​​deres forældre. Mendel udpegede denne hybrid generation som første filial (F1) generation, mens korset med to rene sorter af indledende generationer blev betragtet som forældremyndighed (P).

Mendel fortsatte videre med at arrangere en krydsning mellem de første medlemmer af den første generation (F1). Det opnåede resultat var påfaldende anderledes. Den anden filialgenerering (F2) gav anledning til en blandet generation af høje og dværge sorter i forholdet 3: 1. Der blev ikke fremstillet nogen mellemliggende form.

Det er interessant at bemærke, at generationen F2 bestod af tre fjerdedele høje planter og en fjerde dværgplante, selvom begge deres forældre var høje. Et sådant kryds i efterfølgende generationer (F3, F4, F5 osv.) Gav også høje og dværgssorter i forholdet 3: 1. På den anden side, da dværgplanter blev krydset med hinanden, fremkom alle afkom som dværg. I anden generation (F2) forbliver de også dværg; ingen høj plante blev produceret (figur 6.11).

Her arrangerede Mendel krydsning mellem et par kontrasterende tegn. Denne type kryds, der involverer to forældres stammer, der adskiller sig i et enkelt træk, er blevet kaldt som monohybridkors. Mendel holdt hver egenskab som en enhedsfaktor eller karakter. Mendelske faktorer, som bestemmer karakteristika for enhver organisme, er nu anerkendt som gener; et tegn er produceret af virkningen af ​​et specifikt gen.

Ligesom de to alleler af et gen forekommer Mendeliske faktorer i par, og disse er moder- og fædre oprindelse. Fordi både mandlige og kvindelige forældre gør lige store bidrag til udviklingen af ​​tegn i afkom.

I den første generation (F1) er tegn på kun en af ​​de to forældre udtrykt. Dette er kendt som dominerende karakter. Tegn på den anden forælder er ikke udtrykt i F1; Et sådant tegn betegnes som latent eller recessivt. Den dominerende karakter kan være af to typer.

For det første kan det være rent som det forælder, der producerer afkom med kun dominerende egenskaber. I dette tilfælde er faktorer eller alleler ens, og en sådan zygot betegnes som homozygot.

For det andet kan det være en hybrid, der ligner medlemmerne af F1 generation.

Zygoterne, der består af to i modsætning til faktorer eller alleler, kaldes derfor som heterozygot. Mendel anvendte således betingelserne rent og hybrid for henholdsvis homozygot og heterozygot. Faktoren eller allelen, som udtrykker sig i den heterozygote tilstand, kaldes dominerende; det styrer karakteren.

Mendels eksperiment med høje og dværgterter viser derfor både homozygote og heterozygote zygoter. I ren høj variation forbliver to faktorer (alleler) identiske dannende TT-kombinationer. Tilsvarende viser den rene dværgsortiment tt-kombinationen. De hybride høje planter i den første filialgenerering (F1) bærer to modsætning til faktorer, Tt.

Mendel i hans forsøg fastslog klart, at de recessive tegn ikke udtrykkes i heterozygot tilstand, men vil blive udtrykt i recessive homozygoter (dværgtert). I et kors mellem rasende kontrastfamilier kan vi klassificere F2-afkom (børnebarnsgrogeny) på to måder, enten efter deres udseende (fænotype) eller i henhold til deres genetiske sammensætning (genotype).

Fænotypen klassificerer tre individer som høje ud af fire, mens genotype identificerer to hybrider (Tt) blandt halerne. Genotypisk er F2-generationen sammensat af 1 TT, 2 Tt og 1 tt. Begreberne fænotype og genotype henviser derfor til den synlige ekspression af generne (eller Mendelian-faktorer) og den egentlige genetiske sammensætning af et individ.

Mendel opdagede det vigtige faktum, at forældrenes karakteristika (eller faktorer eller alleler) i F1-hybriderne ikke blev tabt eller blandet for at fremstille mellemprodukterne, men snarere forbliver faktorerne eller allellerne adskilt. Denne ikke-blanding af alleler i hybriden og deres efterfølgende segregering (lige stor andel bevares i gameten) er princippet om Segregation eller Mendel's første lov.

Da der er en god korrespondance mellem de Mendelske figurer og generne placeret i kromosomerne, kan fænomenet adskillelse let forklares ud fra adfærd af de homologe kromosomer under meiose.

Som en konsekvens af segregation (separation) bliver de to alleler af et gen adskilt og går ind i forskellige gameter. Derfor indeholder en gamete et af de to kontrasterende tegn som følge af allel. Når to sådanne gameter smelter sammen, bidrager begge allellerne til at danne et gen i zygoten. For manifestationen af ​​ethvert tegn kræves begge alleler.

Når to alleler af et gen er af samme art; det producerer en ren karakter. Men når de to alleler ikke er af samme art, produceres en hybrid variation, men karakteren af ​​dominerende gen udtrykkes. Derfor er et individs udseende ikke altid i overensstemmelse med dets genetiske karakter.

Faktisk er typerne af alleler af et bestemt gen eller alle dets gener, som bæres af et individ, kendt som sin genotype eller genetiske forfatning, mens individets udseende med hensyn til en bestemt observerbar karakter eller alle disse tegn refereres til som fænotype.

Begreberne genotype og fænotype blev tydeligt angivet af Mendel, selvom udtrykket selv blev introduceret meget senere. Adskillelsen af ​​homologe kromosomer under meiose kan betragtes som årsagen til adskillelse af de to alleler af et gen, da allellerne er placeret i identiske positioner i de homologe kromosomer.

Overtrædelsesloven (Mendelsk Princip II):

Undersøgelser om arv af kun ét tegn ad gangen gjorde det muligt for Mendel at formulere begrebet gen.

Vigtigheden af ​​dette koncept er:

(i) Udviklingen af ​​hver karakter styres af gen.

(ii) Hvert gen findes i to alternative former, alleler, der styrer kontrasterende former for et tegn.

(iii) De to alleler af et gen ændrer ikke hinanden, når de eksisterer sammen i samme celle.

(iv) Hver somatisk celle har to kopier af et gen (identiske eller adskilte alleler), mens gameter kun har en kopi.

(v) Allerne af et gen får adskilt og passerer ind i forskellige gameter af hybriden, og

(vi) Gen er arvemængderne, der passerede fra generation til generation.

En organisme har ikke i det væsentlige kun et tegn, det har mange karakteristika med alternative former. Derfor behandlede Mendel i anden fase dihybrid- og polyhybridkrydsninger. Han fandt ud af, at de forskellige par af karakteristiske træk, der kom sammen i første generation (F1), adskilles i anden generation (F2) (og også anden efterfølgende generation) som regel.

Da hvert par tegn er arvet uafhængigt af andre, betegner Mendel dette princip som loven om uafhængig sortiment. Konsekvenserne af uafhængig adskillelse af to tegn kan let forudsiges i henhold til sandsynlighedsloven. Sandsynlighedsloven er det grundlæggende koncept for princippet om klassisk genetik. Princippet om populationsgenetik er også baseret på overvejelse af sandsynlighedslov.

På en simpel måde er sandsynligheden sandsynlig for forekomst af en begivenhed. En begivenhed er forekomsten af ​​noget. For eksempel i tilfælde af en mønt er forekomsten af ​​hoved eller hale i et kast en begivenhed. En retssag refererer til en mulighed for, at en begivenhed kan forekomme.

Så i et forsøg med en mønt forekommer enten hoved eller hale; begge kan ikke vises ad gangen. På denne måde udelukker coinens hoved altid hale og vice versa under retssagen. Naturligvis er disse begivenheder gensidigt udelukkende. Sandsynligheden for gensidigt eksklusive begivenheder bestemmes ved en simpel formel, P = 1 / n, hvor p = sandsynligheden for en enkelt gensidigt eksklusiv begivenhed og n = det samlede antal sådanne begivenheder.

I dette eksempel er det samlede antal gensidigt eksklusive arrangementer to, nemlig hoved og hale. Sandsynligheden for at få et hoved (eller hale) i et kast er derfor 1/2. Så det forstås, at sandsynligheden for en begivenhed angiver den gennemsnitlige frekvens af den begivenhed.

Omvendt er gennemsnitsfrekvensen af ​​en begivenhed sandsynligheden. En anden kategori af begivenhed kan henvises til som uafhængig begivenhed, hvor to eller flere begivenheder er nært beslægtede, men forekomsten af ​​en af ​​begivenhederne påvirker aldrig sandsynligheden for den resterende begivenhed.

For eksempel påvirker to majs, A og B, hvis kastet sammen eller separat, forekomsten af ​​hoved eller hale i tilfælde af første mønt (A) ikke sandsynligheden for forekomsten af ​​hoved eller hale i den anden mønt (B) . På denne måde er forekomsten af ​​hoved og hale i mønt A uafhængig af det i mønt B. Så de kan kaldes som uafhængige begivenheder. Faktisk går sandsynligheden for forekomsten af ​​to eller flere uafhængige hændelser sammen uden at blive påvirket af hinanden.

I den anden serie af eksperimenter krydsede Mendel en renfødt stamme af runde (glatte) gule frø med en anden raceret stamme af rynket grønne frø. Han havde allerede fastslået, at generne for både runde og gule var dominerende over deres respektive alleler, rynket og grønt.

Så i dette tilfælde blev konsekvenserne af uafhængig adskillelse for frøformer og farver let forudsagt. Da frøets form og farve var uafhængige hændelser, var deres adskillelsesmønster også uafhængige.

To kontrasterende frøformer (runde og rynket) var gensidigt eksklusive begivenheder, ligesom andre to kontrasterende former for frøfarve (gul og grøn). Så sandsynligheder for forskellige karakterformer svarer til frekvenserne af formularerne som vist i anden generation (F2), i tilfælde af monohybridkryds. (Runde 3/4, rynket 1/4, gul 1/4 og grønt ¼). Mendel betragtede denne andel som et flertal på 3: 1 eller (3 + 1) 2 . Med andre ord er forholdet 9: 3: 3: 1 konsekvensen af ​​overlejringen af ​​to forhold, en for hver tegnforskel.

Fænomenet kan imidlertid illustreres med det specielle eksperiment som udført af Mendel. For de dominerende alleler af runde og gule træk blev symbolerne RR og YY anvendt. De recessive træk for rynke og grønt blev symboliseret som henholdsvis rr og yy.

Den overordnede generation (P) var sammensat af to rene varianter af ærter - runde gule (RRYY) og rynket grønt (rryy). Da de blev krydset, blev der produceret to slags gameter med genotype RY og ry. Efter befrugtning gav disse gameter i den første filialgeneration (F1) anledning til dobbelthybrider (dihybrid) med genotypen RrYy. Men alle disse afkom var tilsyneladende runde og gule for tilstedeværelsen af ​​R og Y som dominerende alleler; r og y forblev kun som recessiver.

F1-dihybrider var således heterozygote med en kombination af RrYy. Hver af dem (mænd og kvinder) producerede fire slags gameter, som indeholdt faktorer (alleler) som RY, Ry, RY og ry i lige frekvenser. Kvindens fire gameter har lige muligheder for at blive forenet med de fire gameter af hanen. Kombinationer afhænger af frekvenserne af sandsynligheden for at mødes.

Antallet af zygoter kan bestemmes ved at multiplicere de fire klasser af mandlige gameter med fire klasser af kvindelige gameter. Genotyper bestående af 4 × 4 eller 4 2 eller 16 individer findes i F2 generation. Dette dihybridkryds mellem runde gule (RRYY) og rynket grønne (rryy) frø varianter af ærter er blevet repræsenteret i (figur 6.5).

Checkerbrættet i figur 6.6 afslører analysen af ​​16 F2 individer, hvor i gennemsnit 9/16 (9 ud af 16) kombinationen bærer både Rand Y, 3/16 (3 ud af 16) bærer R, men ikke Y, en anden 3/16 (3 ud af 16) bærer Y men ikke R, og kun en af ​​seksten dvs 1/16 bærer hverken R eller Y.

Som følge heraf findes et fænotypisk forhold eller en andel på 9: 3: 3: 1. Det betyder 9 runde gule frø, 3 runde grønne frø, 3 rynket gule frø og 1 rynket grønt frø vil være tilgængeligt i anden generation (F2). Ophavsloven henviser således til adskillelse (eller adskillelse) af to (eller endnu flere) par alleler uafhængigt af gameterne. Mendel observerede, at de fire slags mænd og kvinder gameter, RY, Ry, Ry og Ry, blev produceret ud af dihybrider (RrYy) af F1 generation.

Dette skete, fordi hver af de parrede alleler, (R og r) og (Y og y) adskilt eller adskilt fra hinanden helt uafhængigt, og ingen af ​​disse parrede alleler kunne komme ind i samme gamete. Med andre ord adskilles R altid fra r og y fra y. Desuden er adskillelsen eller adskillelsen af ​​alleler tilhørende et par (f.eks. Rr) altid uden henvisning til de tilhørende et andet par (f.eks. Yy) i gameterne (under meioser).

Efter samme princip krydser 8 forskellige slags gameter fra en trihybrid (forældre forskelligt i tre tegn). De 8 han- og 8-kvindelige gameter ville forene tilfældigt for at give i alt 64 zygotiske kombinationer, der kan klassificeres i otte forskellige fænotypiske klasser, der har forholdet 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1.

Mendel havde foreslået de generelle formler til at bestemme antallet af forskellige slags gameter som perfekte til størrelsen af ​​F2-befolkningen. En perfekt F2-størrelse angiver det mindste antal F2-individer, hvor hver genotype forventes at forekomme mindst en gang.

Følgelig forventes der i en hybrid, der adskilles for n antal gener, 2 n forskellige typer gameter (mand og kvinde) at blive produceret. Foreningen af ​​2 n slags mænds gameter med 2 n forskellige kvindelige gameter ville give 4 n mulige zygotiske tilstande, der vedrører størrelsen af ​​den perfekte F2-population.

Dette andet princip i Mendel, selv om loven om uafhængigt sortiment betragtes som et vigtigt genstand for genetik, har også sin begrænsning, og det kan derfor ikke behandles som en universel lov. Det er kun gyldigt, når to (eller flere) par af alleler beliggende i forskellige kromosomer bliver i stand til at forfølge deres uafhængige sortiment under dannelsen af ​​gameter.

Tværtimod, hvis to (eller endnu flere) gener eller alleler er forbundet eller placeret i samme kromosom, kan der ikke være noget uafhængigt sortiment. Under sådanne forhold, som de fleste af generne normalt forbliver forbundet, så finder dette princip meget lille anvendelsesområde. Snarere i disse tilfælde afhænger adskillelse af forskellige gener eller alleler i vid udstrækning af omfanget af sammenkobling og krydsning.