Stiv person syndrom: en neurologisk sygdom

Stiv-person syndrom (tidligere kendt som stivmansyndrom) er en unik neurologisk sygdom. Selvom det sjældent er engang observeret, er det umuligt at glemme det.

I 1956 dannede Moersh og Woltmann begrebet stiv man syndrom. Overdreven muskulær sammentrækning resulterer i spontane spasmer, progressiv stivhed og dystoniske holdninger. Den muskulære sammentrækning skyldes hyperaktiviteten hos spinalmotoriske neuroner svarende til den, der ses i stivkrampe, en sygdom forårsaget af Clostridium tetani. Både tetanus og stiv personsyndrom påvirker perifer hæmning via centrale mekanismer, og begge betingelser hæmmer centrale gamma-aminosmørsyre (GABA) systemer.

Stiv-personsyndrom forekommer hos børn yngre end 3 år, oftest hos spædbørn. Hos voksne opstår sygdommen mellem tredje og femte årtier af livet. Årsagen til stiv personsygdommen er ikke kendt. Imidlertid foreslås det, at autoimmune mekanismer kan være ansvarlige for stiv personsyndrom.

jeg. Syndromet forekommer ofte i forbindelse med andre autoimmune sygdomme som insulinafhængig diabetes mellitus, thyroiditis, myasthenia gravis og perniciøs anæmi. Omkring 37 procent af patienter med stiv-person-syndrom har diabetes mellitus.

ii. 60-90 procent af patienter med stiv personsyndrom har antistoffer mod glutaminsyre-decarboxylase (GAD). GAD-antistofferne er påviselige i blodet og CSF. Nogle patienter med stiv personsyndrom har dog ikke antistoffer mod GAD. Endvidere forekommer der antistoffer mod GAD under mange andre neurologiske tilstande, såsom anfald, cerebellær dysfunktion, kortikal dysfunktion og myelopati.

Få patienter med stiv personsyndrom har tilknyttede neoplasmer, såsom brystkræft, SCLC, thymom, Hodgkins sygdom og tyktarmskræft. IgG-antistoffer rettet mod amfifysin er blevet detekteret i sera fra nogle patienter med stiv personsyndrom, primært dem med brystkræft.

Muskelafslappende midler som diazepam, baclofen og valproat anvendes til behandling af patienter med stiv personsyndrom. Patienter med svær sygdom behandles med immunosuppressive lægemidler. Plasmaher er også nyttig.