Nyttige noter om seks-knyttet arvelighed

Nyttige noter om seks-knyttet arvelighed!

Andre gener end sex determinere findes også på 'X' kromosomer. Mange mutantgener hos mennesker har vist sig at være placeret på X-kromosom. Arven af sådanne gener kaldes seksuel arv.

Image Courtesy: cardiovascularultrasound.com/content/figures/1476-7120-6-62-2-l.jpg

De første beviser for kønssammenkobling i en bestemt art blev givet af TH Morgan i 1910 i hvidøjet mutant i Drosophila. Da den hvide øje mand blev parret med en rød-eyed kvinde, var F _1- fluerne alle røde øjne. F ₂ generation af det inkluderede 3: 1 forholdet af røde og hvide øjne fluer. Men alle hvide øje fluer af F ₂ generation var kun mænd. Når normal kvinde af F1 krydses med normal mand, er 50% af mændene hvidt-øjne og 50% rødt-øjne (figur 46.17). Det viser, at den recessive allel kun er udtrykt i hanen.

Morgan forklarede det som forening af genet på 'X' kromosom. Fordi mand har kun et X-kromosom, vil alle tegn der findes på det blive udtrykt. Mændets allele (hvide øje) overføres til den kvindelige (heterozygote). De hemizygøse mænd opnår kun deres X-kromosom fra deres heterozygote moder, da de vil være 50% rødt (w ⁺ ) og 50% hvidt eyed (w).

Kvinden kan kun være hvidøjet (ww), når begge 'X' bærer gen til det. Når heterozygot kvindelig (w ⁺ ) krydses med hvide øjne han (w), kan hvide øjne hunner fås (figur 46.18).

'Y' tilknyttet arv:

De fleste kønbundne gener i han (heterogametisk) er på 'X' kromosom. Men nogle få gener er også til stede på 'Y' kromosom. Disse kaldes 'Y' linkede eller holandric gener. De overføres direkte fra far til søn.

'Y' kromosom i Drosophila er for det meste heterokromatisk. X-kromosomerne med mange gener og 'Y' med stort set ingen fastlægger det karakteristiske arvsmønster for køn-forbundne træk. Moderen med to 'X' kromosomer overfører en X til hver gamet. Zygoter, der modtager et Y-kromosom fra far, udvikler sig til han.

Den hemizygote mandlige afkom udtrykker de kønsbundne gener modtaget fra moderen. Udtrykket af kønsrelaterede træk hos kvinder følger samme mønster som autosomale træk med den recessive fænotype, der kun forekommer i homozygot tilstand.

'X' linkede træk i mennesket:

Arvsmønsteret, der er forbundet med sexlænkning, blev optaget af den græske filosof for første gang. En arvelig karakter blev observeret hos en far, men ikke i nogen af hans børn (enten mandlige eller kvindelige) og så vises den igen hos mænd af næste generation. Det er det krydsede kryds mønster, fra far til datter til barnebarn. Det er den 'X' forbundne arv. (Figur 46.19).

Der findes ca. 200 typer af sex-relaterede træk, f.eks. Hæmofili, farveblindhed, juvenil glaukom, myopi, epidermale cyster, distichiasis (dobbelt øjenvipper), obstruktiv hårlås, miteral stenose, optisk atrofi og nogle former for mental retardation, mv. Fejl i kendetegnende grøn eller rød farve er kønslinket, men den af blå er autosomal.

Sex-linkede (X-linkede) recessive træk overføres som:

(a) Karakteristika forekommer hyppigere hos mænd end hos kvinder.

(b) Træk overføres fra en berørt mand gennem sin datter til halvdelen af hans barnebørn.

(d) Alle berørte kvinder har en berørt far og en transportør eller berørt mor.

Dominant X-linked træk:

Mænd, der udtrykker træk, forventes at overføre det til alle deres døtre, men ingen af deres sønner. Heterozygote hunner ville overføre træk til halvdelen af deres børn af begge køn. Hvis en kvinde, der udtrykker træk, er homozygot, vil alle hendes børn arve træk. Kønbundet dominerende arv kan ikke skelnes fra autosomal arv i afkom af kvinder, der udtrykker træk, men kun i afkom af berørte mænd.

Kønssammenhængende sygdom hæmofili og stamtavle analyse i europæisk royalty, som generelt viste transmission via kvinder, der var upåvirket til nogle af deres mandlige afkom, der var hæmofile. Sygdommen starter med Queen Victoria of England. Hvem passerede det hæmofile gen til 3 ud af 9 børn, halvdelen af hendes søn var hæmofil.

Dronningen var heterozygotisk for X-kromosom. Hunnerne i stamtavlen har ingen fænotypisk virkning. De kan være luftfartsselskaberne og deres parringspartnere er normale, og den mand, der er fri for sygdommen, overfører det ikke. Mand viser hæmofili. Den homozygotiske syge kvinde vil ikke overleve.

Tre generelle typer hæmofili er kendte, der hver især påvirker produktionen af en protrombinprotease (faktor X), et enzym, der er nødvendigt for blodkoagulation.

(a) Den "klassiske" kønkoblede type eller hæmofili 'A', der kan påvises ved en reduktion i mængden af et stof kaldet antihemofil faktor (AHF eller faktor VIII) tegner sig for ca. 80% af hæmofili.

(b) Hæmofili 'B' eller julesygdom skyldes reduktion i mængden af plasmotromboplastinkomponent (PTC eller faktor IX), mens den tegner sig for 20 procent af hæmofilier. Genet for hæmofili 'B' er ikke allelisk med det for hæmofili 'A'.

(c) Hæmofili 'C' skyldes interaktionen mellem sjældne autosomale gen og produktionen af plasma tromboplastin antecedent (PTA eller faktor XI), der er ansvarlig for mindre end 1% hæmophiliacs.