Egenskaber af menneskelig arvelighed, som varierer mellem enkeltpersoner
Genetisk mand er ikke en standardiseret organisme, da den styrer og regulerer sit eget miljø. Den kultur og civilisation, der omgiver ham, fx hjem, skole, ernæring og flere andre sociale faktorer har indflydelse på væksten og udviklingen af et barn. Så det er meget svært for eksperimentel genetik at bruge mennesket som materiale til genetiske undersøgelser. De eksperimentelle resultater opnået gennem dyre- og plantekilder finder snarere universel anvendelse i menneskelig befolkning.
På nuværende tidspunkt er alle kromosomer i mennesket blevet identificeret, og enhver genetisk adfærd er forudsagt. Derfor er forskellige arvelige egenskaber hos en befolkning og deres arvsmodel blevet beskrevet. Mckusick (1975) havde i sin bog 'Mendelian Arv i mennesket' katalogiseret mange arvede træk.
Der er også andre former for arv relateret til tilstedeværelsen af flere gener eller multiple alleler. I Mendelsk arvsmønster produceres klare kvalitative forskelle i genetiske typer, hvor der ikke findes nogen blanding eller karakterisering af karakteristika mellem forældres typer. Men arv af karakteristika som intelligens, menneskelig statur, hudfarve mv er ikke skarpt defineret; de viser et kontinuerligt vifte af variation i en befolkning, fra den ene ende til den anden, der er kendt som kontinuerlige træk.
Da disse egenskaber hovedsageligt afviger kvantitativt, er det derfor relativt vanskeligt at studere deres arv i forhold til de kvalitative tegn. Sådanne karakteristika bestemmes sædvanligvis af et stort antal gener, som ikke udviser klar dominans, men er kumulative i deres virkning i en egenskab. Medlemmer af to eller flere ikke-alleliske genpar, der producerer mere eller mindre lige og kumulativ virkning på en enkelt karakter eller egenskab, kaldes multiple faktorer eller multiple gener eller polygener.
Disse multiple gener (polygener) adskiller sig fra multiple alleler, idet de tidligere (dvs. de multiple gener) er ikke-alleliske, således at de forbliver lokaliseret i forskellige loci og udviser mere eller mindre lige og kumulative effekter på et enkelt træk. Ifølge Mendelian-princippet må et bestemt locus kun optages af to alternative former for gener kaldet alleler. Uden mutation kan der ikke være mere end to alternative former for gener eller alleler i et locus.
Nylige tekniske fremskridt bekræfter, at to eller flere former for mutation kan forekomme på samme sted på forskellige tidspunkter. Så et bestemt sted kan undertiden optages af mere end to slags gener eller alleler. Denne tilstedeværelse af mere end to slags alleler i et locus kaldes multiple alleler.
De dominerende relationer mellem multiple alleler adskiller sig fra en gruppe til en anden. De fleste af allellerne udtrykker et særligt træk i graderede serier; i nogle tilfælde produceres helt forskellige fænotyper. For eksempel er flere serier af frakkefarve som fundet hos pattedyr, såsom kaniner, mus, rotter, marsvin, katte osv. Ansvarlig for multiple alleler.
Imidlertid er nogle almindelige tegn forbundet med menneskelig arvelighed beskrevet nedenfor, som varierer fra befolkning til befolkning.
Hår:
Den brede vifte af variation i hårfarve, fra mørkere til lysere, tyder på, at arvemåden ikke er enkelt; det er måske påvirket af flere gener. De mørkere pigmenteringstyper synes at være dominerende over de lysere farver. Der er også store variationer med hensyn til fotas af hår.
Det lige hår fremstår afrundet i dets tværsnit, mens andre, såsom bølget, krøllet, frizzly osv. Udviser progressive grader af fladning. Hårformen styres også af flere gener. Frizzly eller woolly type hår som fundet blandt Negrene besidder dominans over det lige hår.
Skaldethed eller mangel på hår skyldes både miljømæssige og genetiske faktorer. Så vidt det er kendt, er skaldethed arvet som et sex-påvirket dominerende træk hos mennesket; Det er recessivt i kvinde. En anden tilstand, hypotrichose eller hårløshed karakteriseres af den fuldstændige mangel på hår på hovedet og sparsomt fordelt hår over kroppen siden fødslen. Det er arvet som et autosomalt recessivt træk. Hypertrichosen eller overdreven tilstedeværelse af hår på kroppen skyldes et dominerende autosomalt gen. Hypertrichosis af ørerne skyldes et gen til stede i Y-kromosom.
Øjne:
Øjenfarven følger simpel Mendelsk arvsmønster. Generelt er den mørkere pigmentering af øjnene dominerende over den lysere pigmentering. På samme måde er de brune øjne dominerende over de blå øjne. Men de store variationer i øjenfarve er blevet skabt af indflydelse af at ændre gener.
Myopi eller nærsynethed (eller kortsynethed) er en almindelig arvelig defekt. Det sker på grund af defekt i kuglens krumning. Som følge heraf fokuseres de fjerne genstande foran nethinden, hvilket kun producerer et sløret billede på nethinden. Denne tilstand er arvet som en autosomal recessiv. Myopi kan også forekomme på grund af overdreven krumning af hornhinden, der påvirkes af et dominerende gen.
Hyperopien eller langsynethed (eller langsynethed) er også en arvelig defekt. Det er en modsat tilstand, hvor øjenkuglen er meget lille til linsens krumning. Som følge heraf er objektet fokuseret bag nethinden, og personen er ikke i stand til at se nærliggende genstande klart. Dette fænomen er arvet som et dominerende træk.
Astigmatisme er en anden form for arvelig defekt som følge af hornhindeens ujævne krumning. Men blindheden kan skyldes både arvelige og miljømæssige faktorer. Glaukom og katarakt er to vigtige arvelige defekter, som er arvet som dominerende træk. Desuden bæres optisk atrofi, (degenerering af optiske nerver, der fører til fuldstændig blindhed), også ved hjælp af kønsbundne recessive gener.
Rødgrøn farveblindhed, som tidligere nævnt, er tydeligvis en handling af et kønsbundet recessivt gen. En anden fejl i synet er medfødt natblindhed, hvilket også er resultatet af et kønsbundet recessivt gen. Personen med denne mangel kan gennem meget godt se under lyst lys, men kan ikke se tydeligt i dæmpningen. I nogle tilfælde er nattblindhed forårsaget af vitamin A-manglen, og disse kan korrigeres ved at kompensere vitamin A i kosten.
Ører:
Ørenes størrelse og form udviser en bred vifte af variationer. Normalt synes de frie øreklubber at være dominerende over vedhæftede øreklubber. Døvhed er en alvorlig mangel, som kan ske på grund af flere eksterne faktorer. Men døvhed ved fødslen er ganske ofte forbundet med muteness. Denne døvdæmpningstilstand er skabt på grund af to recessive gener. En anden form for døvhed, otosklerosen fremkommer som et resultat af et dominerende gen.
I dette tilfælde findes en unormal vækst af knogler omkring det mellemliggende øret hulrum, for hvilket lydbølgerne bevæger sig hen til øretrommen. Denne tilstand udvikler sig efter modenhed, omkring 30 år. En anden form for døvhed begynder at manifestere sig efter 40 års alderen, som kaldes atrofien af den auditive nerve. Et autosomalt dominant gen er ansvarlig for dette.
Mund:
Harelip (dvs. en kløft i overlæben, der strækker sig op mod næsen) er en af de almindelige abnormiteter i læben. Denne abnormitet stammer fra hendes mund. Et recessivt gen er ansvarlig for dette træk, og dette gen har større penetrering i hanen.
Evnen til at rulle tungen i et U-form udseende (dvs. personen er tungerulle), er attributten til et typisk dominerende gen. Evnen til at smage et bestemt kemisk, phenylthiocarbamid (PTC) skyldes også et autosomalt dominant gen.
Den person, der kan mærke smagen af kemikaliet kaldes smagsprøver. Manglende evne til at smage PTC er arvet som en recessiv egenskab, og sådanne personer er udpeget som ikke-smagsprøver. Dimples på kinderne er også arvet som autosomal dominant med differentiel ekspressivitet.
Misdannelse af lemmerne:
Polydactyly (eller tilstedeværelsen af ekstra fingre og tæer) er arvet som et dominerende træk. Brachydactyly (eller forkortelse af fingre) betyder også en simpel dominerende arv hos mennesket. Det resulterer i forkortelse såvel som smeltning af fingrets terminale knogler.
Syndaktigt (fusion af to eller flere cifre i hænder eller fødder) er også en genetisk defekt. Det ser ud til at være arvet som et kønsbundet autosomalt recessivt træk. Arachnodactyly og brachyphalangy (ekstremt lange fingre og tæer og henholdsvis ekstremt forkortelse af fingre) findes på grund af autosomale dominerende gener.
Lang pegefinger produceres som en indflydelse af kønbundet dominerende gen hos mennesker og recessivt gen hos kvinder. Det er meget interessant at bemærke, at den højre hånds funktionelle dominans over venstre skyldes et dominerende gen, og venstre hånd over højre skyldes et recessivt gen.
Hud:
Hudfarven er en polygenegenskab, som også kan påvirkes af miljøfaktorerne, såsom sollyset. Albinisme eller ekstremt retfærdig hud skyldes virkningen af et recessivt gen. En anden tilstand er tærte, hvilket frembringer store hvide pletter på huden af Negroid-folket, som skyldes et dominerende gen. Igen er en almindelig type hudspotting, kendt som fregner, arvet som dominerende træk i visse familier.
Normalt stammer iris fra øjnene, håret og huden fra det samme embryoniske lag. Det betyder, at generne, der påvirker en af disse kropsdele, manifesterer sig i alle tre dele. På den måde går de blå øjne, blondt hår og skøn hånd i hånd, som karakteriserer kaukasoid eller hvid race, mens det mørke øje, mørkt hår og mørk hud karakteriserer Negroid eller sort race.
En anden tilstand er Xeroderma-pigmentering. Denne tilstand er kendetegnet ved udvikling af alvorlige udslæt på huden ved udsættelse for normalt sollys. Et recessivt gen er ansvarlig for dette, men barnet, der bærer dette recessive træk, dør normalt, inden de når modenhed.
En anden alvorlig fejl er fraværet af svedkirtler. Denne defekt resulterer i alvorlig lidelse i varmt vejr, medmindre kroppen holdes kølig enten inden i badekar eller en swimmingpool ved nedsænkning. I denne forbindelse er anidrotisk ektodermal dysplasi en form for denne sygdom, som synes at være arvet enten som et kønsbundet recessivt eller dominerende træk. Da brystkirtlen er de modificerede svedkirtler, viser kvinden med denne sygdom ingen brystvorter i brystkirtlen.
Skeletet
Individets statur er en polygenegenskab. Men en defekt i det enkelte locus kan gøre en person dværg, selvom han arver mange gener for lang statur. Kondrodystrofisk dværgisme betyder en stor reduktion af lemmernes størrelse på grund af påvirkning af et dominerende gen.
Personer med denne defekt har normal hoved og bagagerum. Osteokondrodystrofi er en anden form for dværgisme, hvilket resulterer i en uregelmæssig udvikling af knogler i hoved og krop. Sommetider bliver stammen abnormt forkortet, selvom lemmerne er af normal størrelse.
Dette træk er arvet som kønsforbundet recessiv. Osteopsathyrosis (forekomst af skrøbelige knogler) skyldes et typisk dominerende gen. Nogle gange forbliver denne mangel forbundet med otosklerose (en defekt i ørebenet).
Ricket er hovedsagelig en sygdom på grund af vitamin D-mangel, men modtagelighed for rickets er arvet på grund af et specielt dominerende gen. Ligner på dette er arthritis. Selvom sygdommen hovedsagelig er involveret i udviklingen af ømhed og stivhed i leddene mellem knoglerne, er nogle miljømæssige og arvelige faktorer forbundet med det. Følsomhed mod arthritis er arvet som et dominerende træk.
Muskler:
Pseudohypertropisk muskeldystrofi (gradvis degenerering af musklerne fra barndommen fører til døden i tidlige teenagere) er arvet som et kønsbundet recessivt træk. Incidensen findes ikke blandt pigerne, da drenge normalt dør før reproduktion.
Inghinal brok er kendetegnet ved nedstigningen af tarmene gennem åbningen af abdominal muskel. Tilstanden er arvet som et dominerende træk. Incidensen er sjælden hos kvindelig sex.
Nervesystemet:
Intelligens er imidlertid meget kompleks såvel som variabel faktor i menneskeheden, kan individets generelle mentale evne måles i form af Intelligence Quotient (IQ), en test stammer fra Francis Gallon. IQ af en person er bestemt på grundlag af hans / hendes præstationer på standardiserede intelligensprøver, der passer til hans / hendes alder. Tay-Sachs sygdom (degenerering af nerver resulterer i blindhed. Intellektuelle evner er også tabt) forårsaget af et recessivt gen. Heterozygoter opfører sig ret normale. Forekomsten af denne sygdom er forholdsvis høj blandt jøderne i Centraleuropa.
Psykisk lidelse:
Amaurotisk idioci er en alvorlig psykisk defekt som følge af autosomalt recessivt gen. De berørte børn udviser et fald i mental evne. Synsfald, progressive muskelsvagheder osv. Er de andre komplikationer. Det fører til døden inden for pubertets alder.
Huntingtons chorea påvirker de frivillige muskler, der er tørre, skaber mental retardation i en alder af 30 år. Denne abnormitet er arvet som en simpel autosomal dominant. Schizofreni er et fælles mentalt problem, hvor enkeltpersoner viser en tendens til at gå på pension fra virkeligheden. Denne usædvanlige adfærd er miljømæssigt induceret såvel som genetisk.
Epilepsi er præget af bevidstløshed og muskelspasmer. Epileptiske personer er normalt subnormale i deres mentale evne, og denne mangel er arvet som et dominerende træk, men inddragelse af modificerende gener eller miljøfaktor synes at være afgørende for ekspression af epilepsi.
Blod:
Anæmi er en af de almindelige former for defekt i blodet. Personer, der lider af anæmi, har ikke tilstrækkelig mængde hæmoglobin i deres blod for at opretholde cellulær metabolisme. Et recessivt gen forårsager lavt indtag af vitamin B12, hvilket hylder forekomsten af anæmi.
Sickle-celleanæmi skyldes tilstedeværelsen af et unormalt hæmoglobin i blodet, og den berørte person lider af feber og muskelsmerter. Sædcelleanæmi skyldes et autosomalt recessivt gen. Den person homozygotiske for en allel 'S' manifesterer sygdommen. De berørte personer dør normalt under barndommen.
Thalassæmi produceres også på grund af unormalt hæmoglobin, der er helt forskelligt fra 'S' allel til sickling hæmoglobin, som forekommer i barndom eller barndom. Ovalocytose dvs. forekomsten af ovalformede røde blodlegemer (RBC) i højfrekvens er arvet som et dominerende træk med varierende grad af ekspressivitet.
Hæmoragisk nefritis resulterer i brud på nyrernes kapillærvægge, hvilket får blod til at filtrere ind i urinen, synes at skyldes et dominerende gen. Åreknuder er en tilstand, der forekommer blandt de ældre. Det er kendetegnet ved udbulning af benens ben under huden på grund af tab af elasticitet af venerne på venerne. Kraftig løft og stående i lange tider har en tendens til at forværre tilstanden. Denne defekt er også arvet som en handling af et dominerende gen med begrænset penetrering.
Hypertension eller højt blodtryk påvirkes af miljøet såvel som arveligt som en dominerende egenskab. Symptomerne på hypertension manifesteres ud over middelalderen, og denne alvorlige abnormitet inviterer normalt nyreproblemer, hjerteproblemer, apoplekseslag osv.
Sygdom:
Udtrykket sygdom omfatter generelt enhver form for menneskelig abnormitet. Normalt skabes ikke-smitsomme sygdomme i forhold til arvelighed. Diabetes mellttus er en sådan sygdom, som skyldes en endokrin ubalance. Et typisk recessivt gen er ansvarlig for denne sygdom.
Berørte personer producerer utilstrækkelig mængde insulin i deres bugspytkirtlen, og sukker metaboliseres ikke fuldstændigt. Overdreven sukker akkumuleret i systemet kommer ud i urinen. Diabetes insipidus er en anden sygdom, hvor der produceres overskydende urin ledsaget af unormal tørst. Denne sygdom skyldes et dominerende gen.
Gigt er en tilstand, der skyldes mangelfuld purinmetabolisme, der fører til produktion af for store urinsyrer. Denne tilstand er for det meste arvet som en simpel autosomal dominant. Desuden har flere sygdomme som astma, migræne hovedpine, elveblest, eksem, høfeber, colitis osv. Allergisk grundlag. Tendensen til at blive sensibiliseret er arvelig, som er arvet i den homozygote tilstand i det tidlige liv og heterozygotilstand efter puberteten.
Smitsomme sygdomme er dog manifesteret som følge af invasion af bakterier udefra, forekom følsomhed over for specifikke infektionssygdomme at være arvelige. F.eks. Antages modtagelighed for infektion af tuberkulose at skyldes et recessivt gen.
På samme måde er forskellige andre recessive gener ansvarlige for modtagelsen af poliomyelitis, difteri og skarlagensfeber etc. Bortset fra disse kan fejl af kromosomer skabe forskellige syndromer.
racehygiejne:
Eugenik er det anvendte aspekt af human genetik. Det sigter mod forbedring af menneskeheden ved at ændre de arvelige kvaliteter i fremtidige generationer af mennesker. Enten fysisk eller mentalt opmuntrer den opdræt af de personer, der formodes at have ønskelige gener (positive eugenik) og afskrækker opdræt af de andre, der formodes at have uønskede gener (negativ eugenik).
Genetisk rådgivning og genteknologi er de to vigtige aspekter af eugenik. Genetisk rådgivning betyder opførelsen af de potentielle forældre, der enten lider af sygdommene eller mistænkes for at være heterozygotiske for en bestemt genetisk sygdom.
Det er relativt let at identificere personer, der lider af en genetisk sygdom. Men bærergenotyperne er meget vanskelige at være kendt. Kun bevidsthedsgenerationsprogram og rådgivning kan vække befolkningen til at gå til en genetisk checkup, før du dømmer et ægteskab.
Dette er til gavn for deres fremtidige afkom. Når genotyper fra to potentielle forældre er kendt, er det slet ikke svært at regne ud hyppigheden eller chancen for at arve sygdommene blandt deres børn. Derfor er genetisk rådgivning og antenatal diagnose de eneste måder at slippe af med den uønskede situation. Vellykket rådgivning kan helt sikkert bringe en lettelse til de mulige forældre og dermed kan frekvensen af genetisk defekte individer i befolkningen reduceres.
Geneteknik betyder manipulation af genetisk system i cellen for at ændre den genetiske mekanisme til gavn for menneskeheden. Processen hjælper med at reparere de genetiske lidelser for at gøre en enhed funktionel. Det sigter mod at kontrollere individets fysiske, biologiske og sociale miljø specielt til forbedring af fænotypen af genetisk defekt befolkning. Begrebet "genteknologi" er en ny udvikling i retning af den videnskabelige kreativitet.
Selv om ideen om genteknologi stammer fra planteavl og forbedring af afgrøder, er den ikke mere begrænset til den opgave. Dens udsigt er blomstrende dag for dag. Nu har det været så udviklet, at det vil udfordre naturloven.
Da positive eugenik har til hensigt at udvide andelen af børn med mest ønskelige arvelige egenskaber, foreslog det mange nye tilgange. Det værdsætter planen om at skabe sædbankerne for at bevare sædcellerne hos fremragende mænd, der kunne tjene som fædre til mange flere børn og håber på ønskelige arvelige egenskaber.
Nu gennemføres tusindvis af tilfælde af kunstig insemination om året for at give kvinder mulighed for at bære børn, hvis mænd er sterile. Sædene af fremtrædende mænd kunne således opbevares i en dybfrysning, som ville forblive funktionel over 100 år. På samme måde er det muligt at bevare æg af kvinder af bevist genetisk ønskelighed til fremtidig brug.
Teknikken for test-tube baby har allerede erhvervet nok popularitet; ekstrauterin befrugtning har været muligt af den. Det befrugtede æg eller zygot er implanteret i en plejemor for videre udvikling. Denne procedure har hjulpet mange sterile kvinder til at bære børn. For at styre afkomets køn er processen amniocentese blevet til stede.
Fostercellen opnået fra amniocentese, når den udsættes for cytologisk undersøgelse, afslører det fostrets køn samt de eventuelle kromosomale abnormiteter. Denne graviditet kan fortsættes eller afsluttes alt efter situationen. Reparation af det defekte gen eller forbedring af præstationen af nuværende udførte gener - begge er mulige ved genteknologi. Kloning, dvs. den eksakte reproduktion af et individ fra cellulært væv, er også muligt ved genteknologi.
Da det negative eugenik er involveret i eliminering af uønskede gener fra befolkningen (gennem modløs opdræt blandt de defekte) får normale medlemmer af samfundet chancen for at producere mere normale børn. Ved at reducere afkom fra defekte individer kan der således forebygges forringelse af menneskeheden.
F.eks. Er fanger af mentale institutioner aldrig tilladt at gifte sig med og bære børn i de fleste civiliserede lande. Dette forhindrer overførsel af defekte gener til den fremtidige generation, hvis de mentale mangler skyldes arvelighed.
Konsanguineøse ægteskaber er også genetisk uønskede, da hyppigheden af produktion af defekte børn sandsynligvis vil være højere for sådanne ægteskaber. Dette er på grund af den simple grund til, at de fleste af de skadelige træk er recessive, så de har tendens til at udtrykke i forældrenes børn, der er nært beslægtede.
Derfor sætter de fleste samfund en slags moralske og sociale begrænsninger på ægteskaber mellem nære slægtninge. Faktisk er overførslen af alvorlige arvelige mangler til børn truet i alle samfund.
Begrebet Gene-Pool:
Vi ved alle, at en art består af en række individer, og alle individer af samme art udgør en befolkning. Individerne i en befolkning kan distribueres kontinuerligt eller kan udvise diskontinuerlig fordeling på grund af nogle slags geografiske faktorer.
Når befolkningen distribueres kontinuerligt, forekommer der ganske ofte nogle små grupper af interbreeding individer. Medlemmer af hver lille gruppe indrømmer frit at besætte et bestemt område eller område. Parring mellem individer beliggende på en betydelig afstand forventes at være sjældent. På grund af tilfældig parring er det imidlertid konstateret, at enkeltpersoner i hver lille gruppe deler samme genpool.
Dobzhansky (1951) har henvist til den samlede genetiske information (kodet i summen af gener) i en lille indavlspopulation som genpool. Enkelt sagt består en genpool af alle gener fra alle enkeltpersoner i den lille gruppe, dvs. det er summen af alle alleler, der er til stede blandt medlemmerne af en tilfældigt parrende population.
Gameten af alle individer i en lille gruppe udbyder generegruppen, som styrer generne af næste generation. Fraværet af en reel isolering mellem to sådanne små grupper er blevet beskrevet som migrering, hvorved tilføjelser af nogle nye gener observeres; begge genpoolerne bliver ændret.
Genpoolen kan også ændre sig på grund af udskiftning af en generation fra en anden. Enhver ændring i genepoolsloven påvirker direkte til den respektive befolkningsgruppe og medfører visse ændringer af tegn i befolkningen.
Blodgruppe:
Undersøgelsen af blodgruppen har spillet en vigtig rolle i fysisk antropologi, især i populationsgenetik. Blod er en speciel type væv i menneskekroppen, som let kan opnås fra enkeltpersoner til forskellige former for undersøgelse. Det udfører grundlæggende to funktioner.
For det første leverer det næring til kroppen ved at transportere ilt fra lungerne til vævets cellulære elementer i andre dele af kroppen. For det andet hjælper det med at fjerne affaldsprodukterne (især carbondioxid), der bliver akkumuleret i kroppen på grund af metaboliske aktiviteter. Desuden har dette væv evnen til at ødelægge de udenlandske invaders som forskellige skadelige bakterier, der kommer ind udefra.
Blodet består af to typer materialer - plasma og blodlegemer. Hvis vi tager en blodprøve i et reagensglas og holder det i lang tid med en antikoagulant, finder vi den svagt gule væske, plasma fuld af talrige suspenderede partikler kendt som blodlegemer. Røde blodlegemer eller røde blodlegemer (RBC) eller erytrocytter opstiller sædvanligvis bunden af røret, der efterlader hvide blodlegemer eller hvide blodlegemer (WBC) eller leukocytter ovenfor. Men på toppen af testrøret danner den maksimale del af svagt gult væske med plasmagel.
Plasmaet er således en koagulerbar væske, hvor blodlegemerne forbliver suspenderet. Den indeholder tre primære proteiner som Albumin, Globulin og Fibrinogen. Fibrinogenet har nogle specielle tegn, så det forårsager koagulering i helblod. Desuden findes mange andre stoffer at være til stede i plasmaet, såsom aminosyrer, sukker, salt, fedt mv.
En klar væske opnås, hvis koagulerende og koagulerbare elementer kan fjernes fra plasmaet. Det klare væske kaldes serum, hvor fibrin ikke længere findes. Derfor står ligningen som, Plasma - Fibrin = Serum.
Der er tre slags blodlegemer:
(i) Røde blodlegemer (RBC) eller erythrocytter er ikke-nucleerede og ser rødt ud på grund af tilstedeværelsen af hæmoglobin;
(ii) Hvide blodlegemer (WBC) eller leukocytter er nucleeret, men hæmoglobin er ikke til stede. Det hjælper med at ødelægge outsidere, der kommer ind i plasmaet osv .; og
(iii) blodplader eller trombocytter er nucleerede, og hæmoglobin er fraværende Det hjælper med at udvikle thrombin, som virker på forskellige måder i forbindelse med dannelsen af fibrin.
ABO-systemet:
I 1900 - 1902 delte Karl Landsteiner menneskene i tre grupper i forhold til deres blodgrupper, som senere øgedes til fire som vist af Sturli og Decastello. Grupperne er dog betegnet med bogstavet 0, A, B og AB.
Disse fire blodgrupper fastslår, at blodtransfusionen kan reagere på serum eller plasma af recipient individ, der forårsager agglutinationer eller sammenklumpning af de røde blodlegemer. Faktisk er der skabt et særligt reagerende stof, der kaldes antistoffet, og det fremmede stof, som er blevet introduceret i røde blodlegemer, betegnet som antigen.
Når antigenet og antistoffet fra forskellige grupper kommer i tæt kontakt, er en fysisk-kemisk reaktion uundgåelig, og det betegnes som agglutination. Hvis for eksempel serumet af den person, der har en blodgruppe, injiceres til personen af B-blodgruppen, vil blodcellerne af B-blodgruppen person klump sammen. Fænomenet kaldes typisk agglutination. Agglutinogenet er et specielt antigen, som findes på overfladen af de røde blodlegemer. Agglutininerne er antistofferne, der findes i serumet.
Som følge heraf kan vi finde to slags antigener eller agglutinogener og to tilsvarende antistoffer eller agglutininer. Antigenerne betegnes som A og B og antistofferne som anti-A og anti-B. En person af ukendt blodgruppe kan let identificeres ved at blande en dråbe af blodet med kendt blodsera A og B.
Hvis rød blodcelleagglutination ses i A-serum, tilhører personen gruppen B. Hvis røde blodlegemer agglutinerer i B-serum, tilhører personen definitivt gruppe A. Hvis agglutinationen forekommer i både A- og B-serum tilhører personen gruppe AB, men hvis agglutination slet ikke finder sted i både A- og B-serum, skal personen tilhøre gruppen O.
['Ja' angiver agglutination og 'Nej' indikerer ingen agglutination.]
Blodtransfusionen er sikker, når grupperne af doneren og modtageren er kendt på forhånd. Personer, der tilhører 0 grupper, kaldes "Universal donar", da blodet fra 0 grupper sikkert kan transfuseres til personer af enhver blodgruppe. Igen hedder de personer, der tilhører AB-gruppen, "Universel modtager", da de sikkert kan modtage blod fra enhver gruppe. Dette forhold er blevet vist i en tabelform i fig. 6.18.
Herredømmet af blodgruppen er nu fuldt kendt. De tre gener i kromosomerne, dvs. A, B og 0, er ansvarlige for blodgruppevariationerne hos personerne. De alleliske gener indtager det samme sted på visse kromosomer og bidrager til arvelig mekanisme.
Det ser ud til, at A og B-typen har samme ekspressionskraft, mens 0 er recessiv for både A og B. Det observeres også, at de interne blandinger af de følgende gener genererer genotypisk seks forskellige kombinationer i blodgrupper, men på grund af recessivitet af 0-gen vi finder fænotypisk fire blodgrupper.
Under første verdenskrig blev det opdaget, at hyppigheden af disse klassiske blodgrupper varierer mellem folkene med forskellig raceoprindelse. Siden da blev blodgruppestudiet taget som et vigtigt redskab af de fysiske antropologer. I øjeblikket er de relative frekvenser af fire hovedblodgrupper blevet universelt accepteret som et vigtigt kriterium for racebestemmelse.
Ifølge Boyd (1950) har raceklassifikationen gennem blodgrupper nogen ekstra fordel i studiet af race, som kan nævnes på følgende måder:
1) De er arvet efter Mendelske principper.
2) De ændrer sig ikke for forskellene i klima, mad, sygdom eller medicinsk behandling.
3) Deres frekvens i en befolkning forbliver meget stabil.
4) Selv om de stammer meget tidligt i løbet af menneskets udvikling, men bevarer deres originalitet.
5) Der er en betydelig enhed mellem geografi og blodgruppens fordeling.
6) "All-of-none" -egenskaberne af blodgruppen-antigenerne er meget nyttige til at differentiere et individ fra det andet.
Det er gennem eksperiment fundet, at antigen A består af to forskellige antigener -A1 og A2. Dette betyder, at antigen A er adskilt i antigen - A1 og antigen - A2. Antiserum Anti-A 1 reagerer med både antigenerne - A1 og A2. Antiserum Anti-A2 er meget sjældent, og det reagerer kun med antigen A1.
Når de røde blodlegemer agglutineres af anti-A1 og anti-A2 antiserum, så er blodlegemer klassificeret som Al, og hvis ingen sådan reaktion observeres, klassificeres den som A2. Disse to blodtyper A1 og A2 arves som separate enheder.
Det bemærkes, at Al er dominerende over A2 og også over 0. A2 er dominerende over 0. Så det er klart, at i stedet for tre alleler (ABO-blodtyper) skal fire alleler overvejes, mens de beskæftiger sig med ABO blodgruppesystem. Det skyldes indførelsen af A1 og A2 antigener. Nu står de fire alleler som A1, A2, B og 0, og de deltager i bestemmelsen af blodgrupper. Som følge heraf finder vi ti genotyper og seks fænotyper som vist i (Fig. 6.19).
Flere forskere interesserede sig for at søge forholdet mellem ABO blodgruppe fænotyper og sygdommene. Selv om de ikke kunne finde nogen direkte sammenhæng, men viste en liste over kompatibilitet. Foreneligheden eller uforeneligheden blev besluttet på grundlag af ægteskabskamp, ifølge forældrenes fænotyper. De kompatible matninger blev omtalt som Homo-specifikke, mens de inkompatible matninger blev kaldt Hetero-specifikke.
Forskellige kombinationer kan være mulige i begge situationer på følgende måde:
Kompatibel parring resulterer i en sund fødsel, mens uforenlig parring ofte giver fødsel af stadigfødte babyer eller babyer dør kort efter fødslen. For eksempel, når en far er af blodtype A, men mor er af blodtype 0 eller B.
Moderen bærer anti-A-antistof i hendes serum. Nu, hvis barnet får blodtype A, bliver alle røde blodlegemer af barnet påvirket af antistofferne, som moderen bærer. Dette kan kaldes ABO-inkompatibilitet. På denne måde kan der skabes forskellige andre uforeneligheder, der påvirker fosteret.
MNS-systemet:
Tretti år efter opdagelsen af ABO-blodgrupper, fandt Landsteiner og Levine i 1927 et andet blodgruppe system. Denne gruppe bestod af M, N og MN blodgrupper, afhængigt af to antigener - M og N. Da disse to antigener ikke har nogen naturlige antistoffer, har de ingen virkning ved transfusion af blod.
Men de er fundet at være til stede i alle menneskers røde celler. Når en persons røde celler viser M-antigen, er hans blodtype betegnet som M. Tilstedeværelsen af N-antigen markerer blodtype som N, og når både M og N er til stede, kaldes blodtype som MN.
M- og N-antigenet er ligeså dominerende; de besidder ikke dominerende - recessiv relation. Imidlertid eksisterer disse M - N faktorer samtidig med A - B - AB - 0 faktorer, i samme blod men uden at have nogen relation til dem.
I 1947 fandt Sanger og Race ud af et andet antigen kendt som S. Selv om dette S-antigen er forskelligt serologisk fra M og N, men viser et genetisk forhold med M-N-typer. Faktisk forekommer det især blandt de personer, der besidder M, N eller MN blodtyper. I modsætning til M og Nantigen har S-antigenet også et antistof. Ikke kun det, serologer har været i stand til at opdage to antigener som S og S, og derfor kan tre blodtyper, SS, Ss og ss blive demarkeret. På grund af den tætte affinitet betragtes MN og Ss systemer sammen.
I den kombinerede form giver de op til ti genotyper, som er som følger:
Rh-systemet:
I 1940 opdagede Landsteiner og Weiner Rh-faktoren. De viste, at hvis et blod af en rhesusab er injiceret til kaninen, kan der opnås et serum. Det særlige serum fra kaninen agglutinerer visse humane blod. Denne nye agglutinable faktor i blodet er blevet omtalt som Rh faktor. Rh-symbolet er afledt af ordet rhesus.
De personer, der besidder denne faktor, er kendt som Rh-positive, og de personer, der mangler det, er kendt som Rh-negative. Dette Rh-system er uafhængigt af alle andre blodtyper som ABO-blodsystemet og MNSs blodsystemer. Rh faktorens største betydning ligger i forbindelse med graviditet. I tilfælde af Rh-negativ mor gør den Rh-positive baby i sin livmode en reaktion, og dette fænomen påvirker ultimativt barnet i livmoderen, der kan dø før fødslen.
Faktisk, når en Rh-negativ mor bærer et Rh-positivt foster på grund af hendes ægteskab med en Rh-positiv mand, passerer Rh-antigenet fra det Rh-positive foster til placenta og endelig til moderens blod. Dette medfører produktion af et antistof.
Da den Rh-negative moder indeholder antigenet, kan dette antistof ikke gøre nogen skade for moderens blodceller. Men når dette antistof passerer gennem placenta til fosteret, som er en Rh-positiv, finder øjeblikkelig reaktion sted for at ødelægge de føtale røde celler. Denne sygdom er kendt som erythroblastosis foetalis. Det er meget alvorligt, nogle gange dødbringende for den nyfødte.
Tidligere blev det antaget, at Rh-faktor repræsenteret af paret Rh og rh blev arvet ifølge Mendelian-princippet, og Rh var dominerende for rh skabt fire genotyper - RhRh, Rhrh, Rhhh (Rh-positiv) og Rhhh (Rh-negativ).
Men i øjeblikket er det konstateret, at der kun er tre Rh-faktorer som Rh 0, Rh 1, rh 11, hvoraf Rh 0 er original er mest kraftfuld og klinisk meget signifikant. Disse tre antigener, Rh0, Rh1, rh11, har teoretisk tre kontrastfaktorer kendt som Hr0, hr 1, hr. 11, hvoraf kun hr. 1 og hr. 11 findes at eksistere. Dette Rh-Hr-system er blevet udarbejdet helt på grundlag af antagelse; det kan ikke påvises.
Selv om Rh-systemet i begyndelsen blev bestemt af en genenhed, der forårsagede tilstedeværelse eller fravær af et agglutinogen, men efter 1946 blev otte typer af Rh-blod genkendt baseret på seks eller flere allel-gener. De tre antigener af Rh-typen bestemmer otte agglutinogener. De otte allelegener for disse agglutinogener betegnes som R0R1, R2, Rz, r, r1, r11 og ry. Generne R z og r y ses meget sjældent. Imidlertid kan disse tre elementære antigener og faktorer, hver for sig og kombineret, give anledning til otte fænotyper, som er som følger:
Rh 0, rh 1, rh 11, Rh 0 rh 1 (eller Rh 1 ), Rh 0 h 11 (eller Rh 2 ), rh 1 rh 11 (Rhy), Rh 1, R2 (eller Rhz) og rh.
Symbolerne er blevet gjort mere enkle i øjeblikket; h udelades fra alle betegnelser. Derfor står de nye noteringer som R0, R1, R11, R1, R2, Ry, Rz og r. Igen, ifølge Fisher, har Rh-typerne seks antigener, som bestemmes af en serie af tre par alleler. Han nævnte disse tre par som C, c; D, d; og E, e. Et enkelt kromosom kan bære enten et C eller c-gen, men kan ikke begge. C virker som en autosomal dominant for c, ligeledes D til d og E til e.
Faktisk vil der være tre mulige fænotyper CC, Cc og cc. De andre gener, D og E, sammen med deres alleler opfører sig også på samme måde. Fishers tre-gen-hypotese går ind for, at disse tre gener er arvet i en gruppe på tre, der er placeret på et enkelt kromosom. Så her er mulige kombinationer, CDE, Cde, cDe og så videre. De otte fænotyper ifølge deres korte symboler eller notation kan projiceres på følgende måder.
Weiner's diagram svarer til Fisher's diagram.
Yderligere angiver Fisher forholdet mellem medlemmerne af hvert par på basis af genetisk allelomorfisme. Selv om et afkom arver tre genkombinationer fra hver forælder (f.eks. Cde og CDE), er han ikke i stand til at overføre både til sit barn. Kun en af dem, enten cde eller CDE, er modtaget af hans barn.
Forekomsten af Rh-positive og Rh-negative faktorer i forskellige populationer har en vis racemæssig betydning. Rh-negativet er meget sjældent blandt Mongoloiderne (0, 5% til 1, 5%). Men hyppigheden er forholdsvis meget høj blandt de hvide mennesker (ca. 15%). Igen blandt negrene forekommer de Rh-negative faktorer kun i 5 til 8% af befolkningen.
Det kan konkluderes, at der ud over disse tre almindeligt kendte humane blodgruppesystemer, nemlig ABO, MNS og Rh, er der flere andre systemer. I antropologisk undersøgelse tilbyder Rh blodsystem meget materiale end ABO blodgruppe system.
