Genetiske lidelser: 2 hovedtyper af genetiske lidelser hos mennesker

Genetiske lidelser hos mennesker er klassificeret i to segmenter 1. Menneske genetiske sygdomme som følge af kromosomale abnormiteter, 2. Genrelaterede humane sygdomme!

A. Menneskelige genetiske lidelser som følge af kromosomale abnormiteter:

(Kromosomale lidelser)

Disse genetiske lidelser skyldes fravær eller overskydende eller unormal arrangement af en eller flere kromosomer.

Image Courtesy: intechopen.com/source/html/42596/media/image2_w.jpg

Disse er ikke-arvelige, og stamtavleanalyse af en familie hjælper ikke med at spore mønsteret for arv af sådanne kromosomale lidelser. Disse er af to typer: abnormiteter på grund af aneuploidi og aberrationer enten i autosomer eller i sexchromosomer.

(a) Autosomale abnormiteter:

Disse skyldes autosomal aneuploidi og aberrationer. Nogle af de almindelige genetiske lidelser i denne gruppe er som følger:

1. Downs syndrom (mongolsk idioci, mongolisme, 21-trisomi):

Forstyrrelsen blev først rapporteret i 1866 af Langdon Down. Det er en autosomal aneuploidi, der skyldes tilstedeværelsen af ​​et ekstra kromosom nummer 21 som vist af Lejeune i 1959. Begge parets kromosomer passerer ind i et enkelt æg på grund af nondisjunction under oogenese. Ægget har således 24 kromosomer i stedet for 23 og afkom har 47 kromosomer (45 + XY i han, 45 + XX i hun) i stedet for 46.

Downs syndrom kaldes også 21-trisomi. Det er kendetegnet ved afrundet ansigt, bredt forhoved, permanent åben mund, fremspringende tunge, fremspringende læbe, kort hals, fladhænder og stubben (små) fingre, mange "sløjfer" på fingerspidser, grovt og lige hår, falset tunge, bred palme med karakteristisk palmer krølling, der løber hele vejen hen over palmen og mongolisk type øje låg fold (epicanthus).

Ofret har ringe intelligens (IQ under 40). Hjerte og andre organer kan være defekte. Gonader og kønsorganer er uudviklede. Det påvirker en ud af 750 børn ved fødslen, men over halvdelen af ​​fostre, der lider af dette syndrom, afbryder spontant (abort). Ikke-disjunction er mere hos kvinder. Hyppigheden af ​​ikke-disjunktion af kromosompar 21 stiger med moderens alder. Blandt mødre, under 25 år, er risikoen for at have et barn med Downs syndrom 1 i 2000; ved 30 er det 1 i 900; ved 40, 1 i 100 og på 45, 1 i 40. Denne øgede risiko hos ældre kvinder skyldes faktorer, der påvirker meiotisk kromosomadfærd med fremskridt i kvinders alder.

I humane kvinder begynder majose i fostret at producere ægceller, men det er ikke færdigt, før ægget befrugtes. I løbet af den lange tid forud for befrugtning arresteres ægceller i Prophase I. I denne suspenderede tilstand kan kromosomerne blive upareret. Jo længere tid i Prophase I er, jo større er chancen for unpairing og kromosom non-disjunction.

Downs syndrom løber ikke i familierne, da det er relateret til abnorm opførsel af kromosomer under meiose. Omkring 3-4% af Downs syndromsager skyldes imidlertid translokation af kromosom 21 til kromosom 14 eller mindre almindeligt for kromosom 22 og endnu mindre almindelig årsag er en 21 til 21 translokation. Det hedder familiært Downs syndrom. Antallet af kromosomer forbliver 46, men der er en delvis trisomi.

2. Edward's syndrom (18-trisomi):

Det blev beskrevet af Edward i 1960. Dette syndrom skyldes et ekstra kromosom nummer 18. Således er det totale antal kromosomer 47. Det forekommer oftere hos kvinder end hos mænd. Hyppigheden af ​​denne abnormitet er ca. 1 ud af 8000 levendefødte. Den berørte person holder fingrene stramt fast i håndfladen. Andre symptomer er små kæber, deformerede ører, lille mund, næse og fingre, lille brystben og bækken. Patienten genoptages psykisk og dør inden for 6 måneder efter fødslen.

3. Patau syndrom (13-trisomi):

Det blev beskrevet af Patau i 1960. Dette syndrom skyldes et ekstra kromosom nummer 13. Den berørte person har lille hoved og abnormaliteter i ansigt, øjne og forræder, spalt læbe og gane, lavt set deformerede ører, lille hage og hænderne knyttes ofte på den måde, der er beskrevet for Edward's syndrom. Det forekommer hos ca. 1 ud af 20.000 levendefødte. Den berørte persons gennemsnitlige levetid er ca. 4 måneder.

4. Cri du chat (Cat Cry) Syndrom:

Den berørte nyfødte græder som at kvæle sig. Det blev først beskrevet af Lejeune i 1963 i Frankrig. Derfor hedder det Cri du chat (Cat Cry). Denne betingelse skyldes en deletion af halvdelen i den korte arm af kromosom nummeret

5. Det er meget sjældent:

Den berørte person har et lille hoved, vidt adskilte øjne, måne som ansigt, græde som killing, tilbagegående hæk og medfødt hjertesygdom.

5. Myelogen leukæmi:

Det skyldes deletion af en del af den lange arm af kromosom 22 og dens tilsætning til kromosom 9 (gensidig translokation). Det medfører ændring i konformationen af ​​C-Abl protein og aktiverer et latent onkogent potentiale, der forårsager produktion af overskud af granulære leukocytter og dermed kaldet kronisk granulytisk leukæmi eller kronisk myeloid leukæmi (CML). Det manglende 22. kromosom, hvis et lille segment fra lang arm er slettet, hedder Philadelphia-kromosom, som det først blev rapporteret i Philadelphia i 1959.

(b) Kromosomale abnormiteter:

Disse skyldes sex kromosomal aneuploidi og er som følger:

1. Turners syndrom:

Turners syndrom (Turner, 1938) skyldes monosomi (2n - 1). Det er dannet ved sammenslutning af et allosomt fritt æg (22 + 0) og en normal X sæd eller et normalt æg og en allosom fri sæd (22 + 0). Personen har 2n = 45 kromosomer (44 + XO) i stedet for 46. Sådanne personer er sterile hunner, der har rudimentære æggestokke, fyldt med bindevæv, uudviklede bryster, lille livmoder, bløde fingre (perifert lymfoedem), kort statur (mindre end 5 fødder), nerver og unormal intelligens, kardiovaskulære abnormiteter og nedsat hørelse.

De må ikke menstruere eller ægløsning. En ud af hver 3.000 kvindelige fødsler er et offer (figur 5.45).

44 + YO kombination (eller mandlig Turners syndrom) er uigennemtrængelig, så det ikke forekommer i naturen.

2. Klinefelters syndrom:

Klinefelters syndrom (Klinefelter, 1942) skyldes trisomi af sex (X) kromosom. Det er dannet af forening af et unormalt XX æg og en normal Y sæd eller normalt X æg og unormal XY sæd.

Den enkelte har 47 kromosomer (44 + XXY). Sådanne personer er sterile mænd (kaldet feminiseret mand) med uudviklede testikler, mental retardation, kvindelig som sparsomt kropshår og knæ knæ, lange lemmer og med nogle kvindelige karakteristika som kvindelig tonehøjde og forstørrede bryster (gynaecomastia). Det antages, at jo mere x-kromosomerne jo større er den mentale defekt (figur 5.46). En ud af hver 500 mandlige fødsler er offer for dette syndrom.

3. Superfemales (Poly X Female Syndrome):

Sådanne personer har 47 (44 + XXX, triple-X), 48 (44 + XXXX) eller 49 (44 + XXXXX) kromosomer. Disse kvinder er kendetegnet ved unormal seksuel udvikling og mental retardation. Antallet af barr-kroppe er en mindre end det samlede antal X-kromosomer. Frekvensen ved fødslen på 44 + XXX er 1 i 1500. Symptomerne er mere alvorlige med stigningen i antallet af X-kromosomer. Sådanne hunner er højere med almindelig normal frugtbarhed.

4. Supermales (Poly Y Male Syndrome):

Sådanne personer har 47 (44 + XYY) kromosomer. Disse mænd er præget af unormal højde, mental retardation, antisocial og kriminel sindssygdom (kriminelt syndrom eller Jacobs syndrom). Der er en overproduktion af mandlige kønshormoner. Supermales er mere aggressive end normale mænd. Dens hyppighed er 1 i 1000. Sådanne mænd er højere med 1Q 80-120. De er normale i seksuel funktion, frugtbarhed og kønsorganer.

Sammendrag af forskelligt antal køn kromosomer hos mennesker:

B. Mendeliske eller genrelaterede humane sygdomme:

Disse lidelser bestemmes af mutationer i enkeltgener. De overføres til afkom som pr. Mendelske principper. Mønsteret for arv af sådanne Mendeliske lidelser kan spores i en familie ved stamtavleanalysen. Nogle almindelige mendeliske eller genrelaterede humane lidelser er som følger:

(a) Genmutationer i autosomer:

Disse er af to typer: recessiv og dominerende.

(i) recessive træk:

Disse er forårsaget af recessive autosomale gener, når de er til stede i homolog tilstand.

1. Alkaptonuri:

Dette var en af ​​de første indfødte stofskiftesygdomme, der blev beskrevet af Garrod i 1908. Det er en arvelig autosomal, recessiv, metabolisk lidelse produceret på grund af mangel på et oxidaseenzym, der kræves for nedbrydning af tyrosin. Dens giftige produkt-homogentisinsyre (også kaldet alcapton) akkumuleres. Sygdommen hedder alkaptonuri (også skrevet som alcaptonuria). Mangel på enzymet skyldes fraværet af den normale form af gen på kromosom 3, der styrer syntesen af ​​enzymet.

Derfor akkumuleres homogentisyre i vævene og udskilles også i urinen. De mest almindeligt ramte væv er hjerteventiler, brusk (ogronose), kapsler af led, ledbånd og sener.

Urinen hos disse patienter, hvis de får lov at stå i nogle timer i luften, bliver sort på grund af oxidation af homogentisinsyre. AA og Aa er normale, men aa er alkaptonurisk. De største mangler er hjerteproblemer, arthritis, nyre og prostata sten. Nitisinone giver lindring.

2. Albinisme:

Det er en autosomal, recessiv genetisk lidelse. Det skyldes fraværet af enzymtyrosinasen, som er essentielt for syntesen af ​​melaninpigment fra dihydroxyphenyalanin. Genet for albinisme (a) producerer ikke enzymet tyrosinasen, men dets normale allel (A) gør. Således er kun homozygot recessiv individ (aa) påvirket af denne sygdom. Albinos (personer med albinisme) mangler mørkt pigmentmelanin i hud, hår og iris. Selvom albinoer har ringe vision, men de fører normalt liv.

3. Tay-Sach's sygdom (TSD) / Infantil Amourotic Idiocy:

Det er en autosomal, recessiv genetisk lidelse. Homozygote børn viser degeneration af centralnervesystemet på grund af akkumulering af et fedtstof (sphingolipid) i nerveceller. Dette skyldes enzymet (3-DN-acetylhexosaminidase, som i normale individer eksisterer i to former A og B. In.TSD er kun A-formen til stede, В-formularen er ikke til stede. Denne sygdom blev først rapporteret af Warren Tay i 1881.

Senere beskrev Bernard Sach i 1887 den første patologiske beskrivelse af sygdommen. Børn med Tay-Sachs sygdom er født normale, men udvikler alvorlig hjerne- og rygmarvsskade senere på få måneder på grund af en fejl i fedtstofskiftet. Det psykisk forsinkede og gradvist lammet barn dør i 3 til 4 år. Der er ingen behandling for denne sygdom og dermed ingen overlevende.

4. Gauchers sygdom:

Det er en autosomal, recessiv genetisk lidelse. I denne lidelse er nedbrydningen af ​​fedtsyre substans cerebroside svækket, hvilket fører til akkumulering af lipidmaterialer i legemsvæv og blod. Det er forårsaget af et autosomalt recessivt gen til stede på kromosom 1. Det hæmmer aktiviteten af ​​et enzym glucocerebrosidase i lysosom. Følgelig er der ophobning af cerebroside (en sfingolipid). Der er udvidelse af milten og leveren og udvidelsen af ​​nogle af benbenene.

5. Sickle Cell Anemia (Herrick, 1904):

Sikkelcelleanæmi er en autosomal arvelig sygdom, hvor erythrocytterne bliver sekelformede under iltmangel som under anstrengende øvelse og i høje højder. Forstyrrelsen eller sygdommen skyldes dannelsen af ​​et unormalt hæmoglobin kaldet hæmoglobin-S. Som det fremgår af Ingram (1958), adskiller hæmoglobin-S sig fra normal hæmoglobin-A i kun en aminosyre-6. Aminosyre af P-kæde.

Her erstattes glutaminsyre med valin på grund af substitution (transversion) af T ved A i den anden position af tripletkodonet (CTC), som ændres til С AC. Genet er placeret på kromosom 11. Codon CTC transkriberes til GAG (kodende for glutaminsyre), men på grund af substitutioner af T ved A transkriberes den nye kodon CAC til GUG, der koder for valin. Dette er den største effekt af allelen.

Sicklecellekrisen udvikler sig under tilstande af iltmangel. 6-valin danner hydrofobe bindinger med komplementære steder af andre globinmolekyler. Det fordrejer deres konfiguration. Som følge heraf bliver erythrocytter med hæmoglobin-S sigteformet. Dette er en af ​​de sekundære virkninger. Andre sekundære virkninger skyldes de seglformede erytrocytter. Cellerne kan ikke passere gennem smalle kapillærer.

De har en tendens til at størkne og degenerere. Det resulterer i anæmi. Tæppede blodkarillærer reducerer blodcirkulationen. Væv er berøvet ilt. Gulsot kan dukke op. Milt og hjerne bliver beskadiget. Patienten føles akut fysisk svaghed hovedpine og muskelkramper. Homozygoterne, der kun har hæmoglobin-S, dør normalt før de når modenhed, fordi erytrocytforvrængning og degeneration forekommer selv under normal iltspænding.

På trods af at den har skadelig virkning, fortsætter allelen til seglcelleanæmi ved menneskelig befolkning, fordi den har overlevelsesværdi i malariainficerede områder som tropisk Afrika. Malarial parasit kan ikke trænge ind i erytrocytemembranen og forårsage skade. Endvidere lider sylcelle heterozygoter ikke altid af syndrom. Deres erytrocytter forekommer normale, indtil der er iltmangel, når der kan observeres visse seglformede erytrocytter (figur 5.47).

Genet for seglcelle-erythrocytter er repræsenteret ved Hb ^s, mens det for normale erytrocytter er skrevet som Hb ^A. Homozygoterne for de to typer er Hb ^s Hb ^s og Hb ^A Hb ^A. Heterozygoterne er skrevet som Hb ^A Hb ^s . Når to heterozygoter af sigtecelle gifter sig, producerer de tre typer af homozygot normal, heterozygot bærer og homozygot sigteceller i forholdet 1: 2: 1. Homozygote siglcelleindivider (Hb ^s Hb ^s ) dør i barndommen ( før reproduktiv alder) på grund af akut anæmi. Derfor opnås et forhold fra en normal til to bærere.

6. Thalassemia:

Det blev opdaget af Cooley (1925), men udtrykket blev givet af Whipple og Bradford (1932) efter dens udbredelse i Middelhavsområdet. Forstyrrelsen forekommer også i Mellemøsten, Indisk subkontinent og Sydøstasien.

Thalassemia er autosomal recessiv blodsygdom, der forekommer hos børn af to upåvirkede bærere (heterozygote forældre). Defekten kan opstå som følge af mutation eller deletion af generne der styrer dannelsen af ​​globinkæder (almindeligvis a og (3) af hæmoglobin.

Ubalanceret syntese af globinkæder af hæmoglobin forårsager anæmi. Anæmi er karakteristisk for sygdommen. Afhængig af den berørte globinkæde er thalassæmi af tre typer -a, p og 8.

Alpha Thalassemia:

Det skyldes den defekte dannelse af a-globin. Sidstnævnte kontrolleres af to gener, der er til stede på kromosom 16, HBA1 og HBA2 med i alt fire alleler. Personer med en defekt allel er tavse bærere, mens to defekte alleler producerer a-thalassemia mindre.

Tre defekte alleler forårsager akkumulering af P-kæde-tetramerer kaldet hæmoglobinbark (y ₄ ) hos spædbørn og hæmoglobin H (P ₄ ) hos voksne. Der er anæmi, gulsot, hepatosplenomegali og knogleforandringer. Alle de defekte alleler dræber fosteret (hydrops foetalis), der resulterer i dødsfald eller dødsfald kort efter fødslen.

Beta-thalassæmi:

Der er nedsat syntese af P-globin. Defekten skyldes alleler af HBB-gen, der er til stede på kromosom 11. Personer med en defekt allel lider af thalassæmi mindre med større antal mikrocytiske erythrocytter og mindre mængde hæmoglobin. Personer med begge de defekte alleler lider af Cooley's anæmi eller thalassemia major. Der er alvorlig hæmolytisk anæmi, hepatosplenomegali, hjertestørrelse og skjolddeformiteter.

Delta Thalassemia:

Det opstår på grund af defekt allel af HBD-gen, der er til stede på kromosom 11, der danner deltakæde af hæmoglobin. Voksne har ca. 3% hæmoglobin bestående af a og ede kæder. Derfor er effekten af ​​denne thalassæmi mindre.

Thalassæmi er et kvantitativt problem med at syntetisere for få globinmolekyler, mens sylcelleanæmi er et kvalitativt problem med defekt funktion af globinmolekyler.

7. Cystisk fibrose (CF):

Det er en unormal recessiv lidelse hos spædbørn, børn og unge, der skyldes en recessiv autosomal allel tilstede på kromosom 7. I 70% af tilfældene skyldes det, at tre baser slettes. Det er almindeligt i kaukasiske nordamerikanere og hvide nordamerikanere. Sygdommen får sit navn fra de fibrøse cyster, der forekommer i bugspytkirtlen. Det producerer et defekt glycoprotein.

Det defekte glycoprotein forårsager dannelse af tykt slim i hud, lunger, pankreas, lever og andre sekretoriske organer. Patientens sved indeholder meget højt niveau af Na ⁺ og Сl ^- . Der er svigt af chloridiontransportmekanisme i celleoverflademembran af epithelcelle. Akkumulering af tykt slim i lungerne resulterer i obstruktion af luftveje. På grund af det blev sygdommen også kaldt mucoviscoides.

Der er tilbagevendende lungeinfektion og irreversibel lungeskader. Slimaflejring i bugspytkirtlen blokerer sekretion af bugspytkirtelsaft. Der er maldigestion af mad med højt fedtindhold i afføring. Lever kan gennemgå cirrose. Der er forringet produktion af galde. Vasa deferentia hos mænd gennemgår atrofi.

Nyfødte kan have obstruktion på grund af fortykkelse af meconium. Sukkeren af ​​den lidende er saltere. Barn smager salt fra et kys. Frekvensen ved fødslen af ​​denne lidelse er 1 i 1800 blandt hvide mennesker og 1 ud af 100000 fødsler blandt afrikanere og asiater. Bærerne af denne sygdom har øget modstanden mod kolera.

(ii) Dominant træk:

Disse er forårsaget af dominerende autosomale gener. Nogle af de overvejende autosomale arvelige lidelser hos mennesker er (i) Achondroplasia-en form for dværgisme, hvor lange knogler ikke vokser, (ii) Polydaktyly-tilstedeværelse af ekstra fingre og tæer, (iii) Brachydactyly-abnormale korte fingre og tæer, (iv) En lidelse, hvor tændernes kroner er let ødelagt, (v) Huntingtons sygdom eller Huntingtons chorea - en lidelse, hvor muskel og psykisk forringelse opstår. Der er gradvist tab af motorstyring, hvilket resulterer i ukontrollabel rystning og dans som bevægelser (chorea). Hjernen krymper mellem 20-30% i størrelse efterfulgt af slurring af tale, hukommelsestab og hallucinationer. Forventet levetid er gennemsnitlig 15 år efter symptomernes begyndelse. Denne lidelse forekommer ikke indtil 25 til 55 år. Det defekte gen er dominerende autosomalt placeret på kromosom 4. Dette defekte gen har 42-100 gentagelser af CAG i stedet for 10-34 gentagelser i normalt gen. Frekvensen af ​​denne lidelse er 1 ud af 10000 til 1 i 20000. (vi) Fingertiphenylcarbamid (PTC) smagning, (vii) Tumorlignende vækst på kroppen (neurofibromatose), viii) Uldige hår, (ix) Aniridia iris i øjet).

Alzheimers sygdom:

Denne neuro-degenerative hjertesygdom er forårsaget af akkumulering af amyloidproteinplakker i hjernen, hvilket resulterer i degenerering af neuroner. Cholinacetyltransferaseaktivitet er svækket. Det involverede protein, amyloid-P-peptid, fremstilles og behandles på en række måder i hjernen.

Denne sygdom skyldes aldring og involvering af to defekte autosomale alleler, en på kromosomet 21 og andre på kromosom 19. Denne sygdom er almindelig ved Down Syndrome - (21-trisomy). Forskellige gener har været forbundet med Alzheimers sygdom, men disse gener forudsiger kun modtagelighed for sygdom. Denne sygdom er karakteriseret ved demens (mental forringelse), der fører til tab af hukommelse. En bakteriofag spray har vist sig at reducere sygdommens virkning.

(b) Genmutationer i sexkromosomer:

Nogle genetiske lidelser er produceret ved ændringer (substitution) i generne, der ligger i sexchromosomerne. Disse kaldes seksuelt forbundne lidelser. Overførslen af ​​kønsrelaterede tegn (træk) fra forældre til afkom kaldes kønsbundet arv. Følgende er de kønsrelaterede lidelser, der skyldes recessiv gen, der er placeret i X-kromosomet og påvirker mændene mere end hunner.

1. Hæmofili (John Otto, 1803):

Det er kønsspecificeret sygdom, som også er kendt som bløders sygdom, da patienten vil fortsætte med at bløde selv fra et mindre stykke, da han eller hun ikke besidder det naturlige fænomen blodpropper på grund af fravær af antihaemophiliac globulin eller faktor VIII (hæmofili- A) og plasmotromboplastin faktor IX (hæmofili-B, julesygdom) afgørende for den.

Som følge af kontinuerlig blødning kan patienten dø af blodtab. Der er ingen permanent helbredelse af sygdommen. Imidlertid transfusion af normal blodkontrol blødning, fordi det giver de vitale faktorer for blodkoagulation. Antihaemophiliac globulin er også tilgængelig til brug hos hæmofili A.

Hæmofili (= hæmofili) er genetisk på grund af tilstedeværelsen af ​​et recessivt sexbundet gen h, båret af X-kromosom. En kvinde bliver kun hæmofili, når begge X-kromosomer bærer genet (Xh ^Xh ). Imidlertid dør sådanne kvinder generelt før fødslen, fordi kombinationen af ​​disse to recessive alleler er dødelig.

En kvinde, der kun har en allel til hæmofili (XX ^h ), forekommer normal, fordi allelen til normal blodkoagulation, som er til stede på det andet X-kromosom, er dominerende. Sådanne kvinder er kendt som bærere. I tilfælde af mænd er et enkelt gen for defekten i stand til at udtrykke sig, da Y-kromosomet mangler nogen tilsvarende allel ( ^Xh Y).

Hæmofili sygdom (Royal Disease) har været ganske almindelig i de kongelige familier i Europa. Sygdommen spredte sig til dem gennem dronningens børn (1819-1901). Dronningens forfædre havde ikke sygdommen. Det ser ud til, at genet for hæmofili udviklede sig enten i sin faders kimceller eller ved hjælp af mutation. At være kønsbundet viser genet for hæmofili krydsfarvet arv. Dens hyppighed er 1 ud af 7000 hos mænd og 1 ud af 10000000 hos kvinder.

Haemophiliac (= hæmofil) mandlige baby kan bombe til et normalt par, hvis konen er bærer til hæmofili (XX ^h ). Æg af en sådan dame skal være af to typer, (X) og (X ^h ). Fusionen med sædets sædvanlige sædceller, (X) og (Y), kan ægteskabet producere fire typer af børn XX, XX ^h, ^Xh Y, XY (figur 5.50).

Med andre ord modtager 50% af drengebabyerne samt 50% af pigebabyerne genet for hæmofili gennem deres hendes ^Xh- kromosom. Manglen forekommer imidlertid ikke i pigebørnene på grund af tilstedeværelsen af ​​allelen til normal blodkoagulation fundet på det andet X-kromosom (XX ^h ).

Derfor forbliver pige babyer transportør. 50% af de mandlige babyer, der modtager det defekte gen for hæmofili ( ^Xh Y), lider af sygdommen, da deres Y-kromosom ikke bærer nogen allel til det.

Hvis den hæmofiliske mand gifter sig med en normal kvinde, forekommer sygdommen ikke hos nogen af ​​de nærmeste børn, fordi 'hæmofiliebærende' X-kromosom hos hanen overføres direkte til datteren. Døtre modtager et normalt X-kromosom fra moderen.

Derfor bliver de bærer. Sønnerne modtager Y-kromosomet fra deres far (som ikke bærer genet for hæmofili) og normalt kromosom fra deres mor. Derfor får sønnerne i dette tilfælde ikke allelen til hæmofili (figur 5.51).

Et ægteskab mellem en transportørkvinde og hæmofiliær producerer 50% normale drengebabyer og 50% hæmofilielle. 50% pige babyer vil være bærere (figur 5.52), mens de resterende 50% pige babyer er hæmofilie.

Selvfølgelig er de hæmofiliepige babyer stadig født, fordi det dobbelte recessive gen af ​​hæmofili er dødelig. De overlevende pigeebabyer virker normale, da de også indeholder det dominerende gen for normal blødning.

2. Farveblindhed (rød grøn farveblindhed; horner, 1876):

Farveblindhed er et recessivt sexknyttet træk, hvor øjet undlader at skelne mellem røde og grønne farver. Visionen er dog ikke berørt, og den farblinde kan føre et normalt liv, læse skrivning og køre (skelne trafiklys ved deres position). Genet for den normale vision er dominerende. Det normale gen og dets recessive allel bæres af X-kromosomer.

Hos kvinder vises farveblindhed kun, når begge kønkromosomer bærer det recessive gen (X ^е X ^е ). Hunnerne har normal vision, men fungerer som bærer, hvis der findes et enkelt recessivt gen for farveblindhed (XX). Imidlertid forekommer defekten hos mennesker i nærvær af et enkelt recessivt gen (X Y), fordi Y-kromosom af han ikke bærer noget gen for farvesyn. Som følge heraf er farveblindhed mere almindelig hos mænd (8%) sammenlignet med kvinder (0, 4%). Farveblind som enhver anden sex-knyttet træk, viser kryds-tværs arv.

50% af de mandlige børn skal være farveblind, hvis en transportkvinde gifter sig med en normal mand. 50% af de kvindelige børn skal også bære den recessive allel for farveblindhed, men de har normal vision, fordi den dominerende allel til normal vision er også til stede i dem.

I dette særlige kors er begge typer spermier, androspermer (Y) og gynospermer (X) fri for træk af farveblindhed. Bærekammeret producerer dog to typer æg uden (X) og med egenskaben (X). Fusion af sidstnævnte med androspermer producerer farveblinde drenge, mens fusion med gynospermer danner bærepiger (figur 5.53).

Afkom af en farveblind kvinde (X ^е X ^е ) og en normal mand (XY) skal bestå af 100% farveblinde drenge og 100% bærepiger. Dette skyldes, at alle æg af kvinden skal bære træk af farveblindhed. Begge typer sædceller (androspermer og gynospermer) er fri for egenskaben.

Men alle de mandlige babyer bliver farveblind, da de får allel til farveblindhed fra deres mor. Deres Y-kromosom har ikke noget gen for farvesyn.

Derfor er den eneste recessive allel, der kommer fra moderen, at finde udtryk i dem. Men i tilfælde af pige babyer er den dominerende allel til normal vision til stede. Det tillader ikke, at den recessive allel udtrykker sig (figur 5.54).

Alle børn i en farveblind kvinde (X ^е X) og en farveblind mand (X Y) skal være farveblind (figur 5.55).

Når en normal kvinde gifter sig med en farveblind mand, er alle drengebabyerne normale. Alle pige babyer er naturligvis bærer med normal vision, fordi allelen til sidstnævnte er dominerende over allelen for farveblindhed. Pigebabyerne modtager den recessive egenskab af farveblindhed fra deres fares X-kromosom (figur 5.56).

3. Natblindhed:

Det er forårsaget af et recessivt gen båret af X-kromosom. Den genetiske lidelse er også mere almindelig hos mænd. Faktisk er nattblindhed af to typer: (i) Erhvervet. På grund af mangel på vitamin A; ii) medfødt På grund af visuel lilla mangel, der forstyrrer retinalstængernes funktioner. Det er arvet som rød grøn farveblindhed. Hunner bliver kun natblind, hvis de får to gener for defekt.

4. Duchenne's muskeldystrofi (DMD):

I denne lidelse er det muterede gen (dette er det største gen med 2400 kbp i manden), der er til stede midt i den korte arm af X-kromosomet, ude af stand til at producere et protein, der hedder dystrophin i skeletmusklerne. Sidstnævnte menes at relæer nervens signal til calciumlageret i muskelcellen.

Dette protein er forbundet med sarcolemma (plasmamembran af muskel), hvor det spiller en rolle i transmembran signalering og stabilisering af plasmamembranen. På grund af sin mangel frigives calcium ikke fra muskelcellen. Som følge heraf finder muskelkontraktionen ikke sted. Unormal stigning i calciumniveauet i musklerne frigiver et enzym, der ødelægger actin og myosin, hvilket resulterer i dødelig muskelsvaghed.

Der er forringelse af bælte muskler i en tidlig alder. Patienten kan ikke gå efter 12 år efterfulgt af kardiomyopati, nedsat mentalitet og død ved 20 års alder pga. Hjertesvigt eller åndedrætssvigt. Det er almindeligt hos mænd. Kvinde heterozygote bærere er normale.

Bord. Nogle menneskelige autosomale og sexbundne genetiske lidelser med deres symptomer

Betydningen af ​​Mendelisme / Genetik:

1. Arvelighed af tegn:

Det fortæller os om mekanismen for arv af tegn.

2. Variationer:

Det giver oplysninger om variationenes oprindelse. Kunstig induktion af variationer er blevet en vigtig metode til opnåelse af ønskede træk.

3. Forbedring af planter:

Ved hjælp af selektiv hybridisering, rygkryds og selvopdræt har forskere været i stand til at producere nye sorter af planter for højere udbytte, bedre kvalitet, resistens mod sygdomme og forebyggelse af indgivelse. Succesfuld produktion af højtydende afgrødesorter resulterede i grøn revolution.

4. Forbedring af dyr:

Succesfuld opdræt af højtydende og sygdomsresistente sorter har resulteret i stigning i mælkeydelse (hvid revolution), ægudbytte (sølvrevolution) og udbytte af fisk (blå revolution).

5. Forbedring af menneskers race:

Menneskesløbet kan forbedres ved korrekt at følge principperne om arvelighed. Denne særlige gren af ​​undersøgelsen hedder eugenik. At være en stærkt heterozygot befolkning bør mennesker undgå ægteskaber mellem tætte relationer, da recessive skadelige træk kan forekomme på grund af indavl. Genetiske defekter forekommer også mere almindeligt hos spædbørn af meget unge og meget gamle par. Det samme bør undgås.

6. Genetisk rådgivning:

Det er nyttigt at undgå udseendet af skadelige gener og arvelige sygdomme blandt modtagelige par.

7. Legitimitetskonflikter:

Tvister om legitimitet eller forældremyndighed kan løses gennem undersøgelse af genetiske egenskaber som blodgrupper. DNA fingerprinting er det seneste bidrag fra genetikens videnskab til at finde ud af relationer.

8. Evolution:

En række forkerte ideer om evolutionsprocessen er blevet fjernet ved undersøgelsen af ​​arvelighed.

9. Kulturelle konsekvenser:

Ingen er nu overrasket over, om et barn ikke har meget lighed med ens nærmeste forældre. Barnet kan have træk af fjernbetjening til fædre.