Genmutation: Nyttige noter om genmutation

Her er dine noter om genmutation!

Gener er segmenter af DNA molekyler. Mutation er en abrupt kvalitativ eller kvantitativ ændring i et organismers genetiske materiale. Mutationer er intragene eller intergeneriske. Intrageniske mutationer kaldes punktmutationer. Det omfatter ændring eller ændring i DNA-molekyle i et gen. Ændring i basesekvens af DNA-molekyle kan medføre punktmutation. Enheden af gen, der bringer mutation, kaldes 'muton'. Intergener mutationer involverer ændringer i mange gener (lang kæde af DNA). Det omfatter ændringer i kromosomer.

Image Courtesy: mthfr.net/files/2011/09/mutation.jpg

Mutationer forekommer tilfældigt. Hyppigheden af spontane mutationer er sædvanligvis lav, varierende fra 10 til ⁷ til 10-12 pr. Organisme. Satsen for detekterbare mutationer i gennemsnitsgen er 1 i 10 ⁶ regionerne af gen, hvor mutationer forekommer meget ofte, kaldes hot spots. Mutationer klassificeres som:

Lethal mutation: Resultater i individets død.

Subvital mutation: Reducer chancerne for overlevelse af organismen, hvor de forekommer.

Super vital mutation: Resultat i forbedring af biologisk egnethed under visse forhold.

Enhver ændring i sekvensen af DNA-nukleotider vil resultere i en tilsvarende ændring i nukleotidsekvensen for / wRNA. Aminosyresekvensen adskiller sig, hvilket resulterer i struktur og egenskaber af dannet enzym.

Genmutationer er dybest set af to hovedtyper.

(a) baseparemutation og (b) rammeforskydningsmutationer

(a) baseparbytter:

Dette er den mest almindelige type mutation. Basepareskifterne er AT, GC, CG eller TA. En base af en tripletkodon er erstattet af en anden, hvilket resulterer i en ændret kodon.

(1) Original besked læseramme CAT GAT CAT GAT CAT

(2) Udskiftning eller udskiftning A erstattes af 'G' CAT GAT CGT GAT CAT, meddelelse uden for rammen.

Det muterede kodon angiver en anden aminosyre, det vil resultere i aminosyresubstitution i polypeptidkæden under translation (fig. 40.8). Sådanne ændringer kaldes missense mutationer. Hvis en enkelt basesubstitution ændrer en codon til et termineringskodon (CAG → UAG), slutter kæden på mutationsstedet. Denne mutation kaldes nonsensmutation. Basepar substitution er / af to typer (figur 40.9).

(i) transititon:

Purinbase erstattes af en anden purin, dvs. 'A' ved 'G' eller 'G' ved 'A', og pyramidinbasis erstattes af en anden pyramidin, dvs. 'T' ved 'C' eller 'C' af ' T'.

(ii) Transversion:

Purinbase er substitueret med pyramidinbase kaldes transversion, fx 'A' eller 'C' erstattes af 'T' eller 'G'.

Transitionmutation koder generelt for kemisk lignende aminosyrer. Transversion viser ændring i aminosyre (figur 40.10).

(b) Rammeforskydningsmutation:

En mutation, hvori der er deletion eller insertion af et eller få nukleotider, kaldes en Frameshift-mutation. Tilføjelse eller deletion af et eller to baser resulterer i en ny sekvens af kodoner, som koder for helt forskellige aminosyrer. Proteinet syntetiseret vil være helt anderledes.

Indsættelse:

Hvis et eller flere baser tilføjes til meddelelsen, kaldes det insertion, f.eks.

Eksempel på seglcelleanæmi er af punktmutation. Hæmoglobinproteinet i RBC-molekyle består af 4 polypeptidkæder, blandt hvilke 2 er kæder og 2 er β-kæder, ændringer i hæmoglobinstruktur resulterer i visse typer anæmi. I seglcelleanæmi bliver RBC sigteformet. Normalt hæmoglobin har aminosyre glutaminsyre i 6. position. I sicklecellens gutaminsyre substitueret med valin og i hæmoglobin C er det substitueret med lysin.

	1	2	3	4	5	6	7	8
EN.	val	hans	leu	thr	Pro	glusyre	glusyre	Lys
B.	val	hans	leu	thr	pro	val	gisyre	Lys
C.	val	hans	leu	thr	pro	Lys	glusyre	Lys

Hvor 'A' er normalt hæmoglobin 'B' er hæmcellehemoglobin, og 'C' er hæmoglobin 'C'.

Missense mutation:

På grund af ændring i en base er aminosyren i en polypeptidkæde erstattet af anden aminosyre, proteinet har kun en anden aminosyre, f.eks. UUU koder for phenylalanin, og basen 'U' er substitueret med 'G' koden vil være UGU kodende for cystein (fig. 40.11)

Nonsensmutation:

Hvis ændringen i basesekvenskoder for termineringskodon UAA, UAG og UGA kaldes mutationen ikke-sekvensmutation, f.eks. I UAC, hvis C er substitueret til G, bliver det UAG, hvilket er en termineringskodon (figur 40.12).

På samme måde kan en termineringskodon også omdannes til nonsenscodon, fx i UAA, U er substitueret med 'C', så bliver det CAA-kodende glutamin.