Effekt af mutationer på proteinstruktur og funktion (455 ord)
Nogle af virkningen af mutationer på proteinstruktur og funktion er som følger:
Som allerede anført, at under DNA-replikation opretholdes positioneringen af den korrekte base; og hvis der opstår fejl, korrigeres det ved hjælp af korrekturlæsnings- og reparationsmekanismer. Basisændringer er dog mulige i DNA på grund af miljømutagenser som UV-stråler, røntgenstråler og visse kemikalier. Derfor kan et AT-basepar ændres til et GC-par, og denne punktmutation kan blive arvet af afkom. På lignende måde kan indsættelse af en yderligere base også forårsage mutation.
Image Courtesy: courses.md.huji.ac.il/81817/Course_2010/img/protein_SC.gif
Under visse særlige forhold kan krydsning og rekombination mellem DNA-tråde også føre til, at stykker af DNA bliver slettet eller tilsat. Således fører mutationer i gener til ændringer i mRNA og dermed ændringer i proteinstrukturen og funktionen.
Som allerede angivet under krydsning og rekombination mellem DNA-tråde kan det føre til, at stykker af DNA bliver slettet eller tilsat. Her er shuffling af gener fra et sted til et andet muligt baseret på lighed mellem DNA-sekvenser på flankerne af disse gener. Sådanne gener er populært kendt som 'springende gener'.
Virkningen af sådanne mutationer vil afspejles i proteinerne. Dette skyldes, at mRNA afledt af genet vil mangle en base, eller vil have en ændret base. Hvis mutationen involverer tab eller tilføjelse af en enkelt base eller et segment af DNA, ændres indlæsningsrammen fra mutationsstedet, og man kan ende i et protein med et nyt sæt aminosyrer, og dette er kendt som frame shift mutation.
I visse andre tilfælde kan mutation konvertere et normalt codon til et non-sense codon og dermed vil proteinsyntese stoppe, og et ufuldstændigt protein vil udvikle sig.
Der er stadig andre tilfælde, hvor en enkelt baseændring måske ikke fører til en ændring i aminosyre. Dette sker, når mutationen forekommer i tripletkodonets tredje base, hvilket tillader interaktion med anticodonet på det tilsvarende tRNA. Denne position på codonen kaldes wobble position.
De mutationer, som ikke forårsager nogen ændring i proteinet, er kendt som stille mutationer.
Sickle-celleanæmi, en genetisk sygdom skyldes en enkelt base substitution, der ændrer glutaminsyre til valin i den sjette aminosyre i P-kæden af hæmoglobin. Det får molekyler til at krystalisere og forvrider formen af røde blodlegemer, og de bliver seglformede med nedsat evne til hæmoglobin til at bære ilt.
Thalassemia, er en anden hæmoglobinbaseret genetisk sygdom. I en type thalassæmi findes ram-shift-mutation i hæmoglobin P-kæde.
