Amniocentese Pre-Natal Diagnostisk Teknik: Formål, Procedure, Betydning og Ulemper

Amniocentese Pre-Natal Diagnostisk Teknik: Formål, Procedure, Betydning og Ulemper!

1. Formål:

Det er en teknik til at bestemme:

(a) Udviklingsbarns køn

b) genetisk kontrollerede medfødte sygdomme

Så amniocentese er en førnatal diagnostisk teknik.

2. Fremgangsmåde:

Det indebærer følgende trin:

(a) Fostrets placering bestemmes af en teknik kaldet sonografi (ved anvendelse af højfrekvente ultralydbølger) for at forhindre utilsigtet skade på fosteret.

(b) En fin hul nål føres gennem buk- og livmodervæggen hos en gravid hun (ca. 14 eller 15 uger efter befrugtningen) i fostervandet.

(c) En lille mængde amniotisk væske fjernes (figur 4.8). Det indeholder føtal hudceller og en række proteiner, især enzymer. Cellerne kan dyrkes in vitro til yderligere undersøgelse.

3. Betydning:

(a) Sexbestemmelse:

De somatiske celler af fosterskind trukket med fostervæsken farves for at bestemme tilstedeværelsen af sexchromatin (barr-legeme).

Tilstedeværelse af barr krop indikerer, at den udviklende fosteret hos kvindelige som kvindelige er med 2 X-kromosomer, hvoraf et X-kromosom er aktivt, mens andet X-kromosom er heterokromatiseret i en mørkt farvet barr krop.

b) medfødte sygdomme:

Ved karyotypiske undersøgelser af somatiske celler kan abnormiteter skyldes ændringer i kromosom nummer som Downs syndrom. Turners syndrom, Klinefelters syndrom osv. Kan bestemmes.

(c) Metabolske sygdomme:

Ved enzymanalysen af fostervæske kan forskellige typer af indfødte metaboliske lidelser som phenylketonuri, alcaptonuria etc. detekteres. Disse indfødte fejl skyldes fraværet af inaktivitet af specifikke enzymer på grund af genmutationer.

Så ved hjælp af amniocentese, hvis det er bekræftet, at barnet sandsynligvis vil lide af en uhelbredelig, medfødt defekt, kan moderen gå til abort.

4. Ulempe:

Men i disse dage bliver amniocentes også misbrugt. Mødre får selv deres normale foster afbrudt, hvis det er en kvinde. Dette svarer kun til at dræbe et normalt barn. Så Govt, Indien håndhævede den førnataldiagnostiske teknikker (forordning og forebyggelse af misbrug) Act fra 1994 siden 1. januar 1994, hvorunder alle genetiske rådgivningscentre og laboratorier skal anmode om registrering. Overtrædelsen af denne lov kan medføre en bøde på Rs. 50.000 og fængsel i to år. Lægen registreres også, indtil klagen bortskaffes.

2001-folketællingsdata har vist, at efter Punjab og Haryana leverer Delhi også statistisk bevis for forskelsbehandling af pigen. Feticide-sløret er højt selv i de mest fornemme distrikter i Delhi, f.eks. Områder som Hauz Khas, Vasant Vihar, Forsvarskoloni, Model Town og Punjabi Bagh er de værste lovovertrædere. I nogle af disse områder er der mindre end 850 piger pr. 1000 drenge. Andre områder af Delhi med dårlig præstation er Nazafgarh og Narela.